科普SMA脊肌萎缩症是什么样的常
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脊肌萎缩症是一种以脊髓前角α运动神经元和脑干神经元变性为主要病理特征的常染色体隐性遗传病。该病常累及肋间肌、膈肌，患者生存期往往取决于呼吸功能，而非运动功能的改变。手指震颤、舌肌纤颤、面肌无力常见。大关节挛缩在II型和III型患者中也不罕见。肌电图以去神经和神经再支配为主要特征。一般SMA患者智力不受影响。
SMA疾病特点
(1)发病率约为1/到1/，携带者比率高达1/35。
(2)据其起病年龄及所能达到的运动功能，可分为3型：
I型在出生6个月内起病，患儿不能独坐，通常在2岁内因呼吸肌麻痹而死亡；该型患儿以肌张力低下和快速进展的肌无力为主要特征。
II型（中间型）在6-18个月内起病，患儿不能独站或独走，常伴有严重的肺部并发症，生存期取决于呼吸肌麻痹程度；
III型在18月后起病，患儿能独站或独走，其运动功能受损情况因人而异，该型患者往往能存活至成年，有些甚至能达到正常生命期限。
0型或者胚胎型的报道：该型以在孕30-36周胎动减少，或者胎死腹中，或者出生后不久即死亡为其主要临床特征。
(3)临床以进行性、对称性四肢近端肌无力、萎缩为主要特征。患者逐渐出现对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩，近端重于远端，下肢重于上肢。
目前，该病尚无有效的治疗。临床所用的HDAC抑制剂、各种神经营养，神经保护、及促进合成代谢的药物治疗均只能延缓病程进展，其他干细胞和基因治疗还处于实验阶段。
若夫妻曾生育SMA患者，需通过SMN基因检查确诊，并同时行夫妻双方的SMN基因检查，且在下一次妊娠需行产前诊断。孕妇可做第三代试管--PGD胚胎基因检测进行单基因遗传病PGD筛查，采用全基因组低覆盖度高通量测序技术，对移入到子宫腔之前的胚胎进行SMA筛查，选择无异常的胚胎移植入子宫后建立妊娠。
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