孤儿药AveXis公司治疗脊髓性肌萎缩症

AvXis公司研发以基因疗法来治疗威胁生命的罕见遗传性疾病。近日，该公司宣布欧洲药物管理局(EMA)认定I型脊髓性肌萎缩(SMA)基因治疗的孤儿药身份，该方法已经在美国进行临床上的应用。年10月公司收到美国对其治疗SMA孤儿药的身份认定。

欧洲药品管理局(EMA)认定孤儿药身份的标准是该药物对在欧洲患病率小于5/的威胁生命和退行性的疾病有预防，诊断或者治疗作用。美国，欧洲以及日本总计有25,到50,名SMA患者。获得孤儿药身份认定后，药企可以获得一些激励机制，其中包括援助协议，科学咨询和获得监管批准后的10年的市场专营权。

AvXis公司的首席执行官SanP.Nolan说：“对于我们公司在欧盟范围内研发用于治疗SMA的药物来说，收到欧盟孤儿药身份认定是一个重要的里程碑”。“我们期待与全球监管机构继续对话，使全世界的SMA患者都能接受这种基因疗法。”

有关SMA，你需要了解的知识：

脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy缩写：SMA）是一种由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病

SMA是最常见的常染色体隐性遗传病之一

对于两岁以下的婴幼儿，SMA是头号的遗传病杀手

每6-名新生儿中就有一名会患上SMA

常规人群每40-50人中就有一个是SMA致病基因的携带者

两个SMA致病基因携带者每一胎后代都有25%的几率会患上SMA

SMA患者不受年龄、种族或性别的限制

患者主要表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限，呼吸肌和吞咽肌的受累会严重威胁患者的生命，呼吸道感染所引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因

据估算目前中国大陆约有3-5万名SMA患者

到目前为止世界上针对SMA尚无任何有效的治疗方法

本文由罕见病发展中心（CORD）编译，转载请注明出处。

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