李尊波西安高新医院013号肯尼迪病
病例提供、主持、总结
李尊波
感谢：
熊葶主治医师、拓珍提供病例资料
周金津、王宁提供肌电图资料
总结整理：
李尊波、黄明雷、李锬
.7.18日
讨论于李神经中文12个群)
KD依稀往事迷离春花秋月里，
如雾里看花肌电图中想来又猜去。
病来有声病却无语翻云就在基因。
此病不致命心里应想得开，
得失有情情和有歌应平常度日心。
----浩玉
医院神内号
第一部分
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患者男，65岁，以“四肢力弱7年”为主诉入院。
患者7年前走路时自觉双下肢力弱，尚可行走2-3里路，但上楼梯需扶持。3个月后双下肢力弱加重，并出现双下肢胀痛，蹲下起立困难，双上肢上举费力，上楼梯感腰部困痛。20个月后院外给予静滴丙种球蛋白25g/日、连用5天，自觉症状较前无明显变化。上述症状仍持续存在。为进一步诊治来我院。自发病以来无明显饮水呛咳、吞咽困难、构音不清，无胸闷、气短，大小便正常。
家族史（-）。
查体：舌肌略有萎缩、未见纤颤，余颅神经未见明确异常。四肢肌容积正常，四肢肌张力大致正常。颈屈肌肌力4级，左侧三角肌肌力5-级，右侧三角肌肌力4级，双手分指肌肌力5-级，双侧髂腰肌肌力4+级，余肢体肌力5级。双侧指鼻试验、跟-膝-胫试验稳准，Romberg征阴性。痛觉、音叉振动觉未见异常。四肢腱反射（+）。双侧Hoffmann、Babinski、Chaddock征阴性。
辅助检查：
血常规、风湿三项、叶酸、维生素B12水平、血沉、电解质、空腹血糖均正常，肾功：尿酸测定μmol/L↑；肝功：血清丙氨酸氨基转移酶91U/L↑，天门冬氨酸氨基转移酶测定84U/L↑；自身抗体：抗SSA/Ro抗体阳性(+)，余阴性。血脂：血清甘油三酯测定2.84mmol/L↑。心肌酶谱：CKU/L↑，CK-MB80U/L↑，LDHU/L↑。心电图正常。心脏超声：主动脉硬化，左室收缩功能正常，舒张顺应性减低。CDFI：二尖瓣口返流（少量），三尖瓣口返流（少量），主动脉瓣返流（少量）。
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定位：？定性：？
第二部分
EMG：所查双侧胫前肌及右侧第一骨间肌静息时可见不同程度的纤颤、正相电位；左侧胫前肌、右侧肱二头肌、右侧外展小指肌、右T10棘旁肌及右侧舌肌轻收缩时运动单位电位时限延长、电压增高，重收缩时呈单纯相、混合相、干扰相。意见：广泛神经源性损害。
NCV：所检双侧腓总神经引出复合肌肉动作电位波幅降低，传导速度在正常范围；双侧正中、尺神经运动及感觉神经传导速度在正常范围，双侧腓肠神经未引出感觉电位，双侧正中、尺神经引出感觉电位波幅降低；双侧胫神经运动神经传导速度在正常范围。
F波、H反射：刺激双侧胫神经可引出F波，其潜伏期、出现率在正常范围。刺激双侧胫神经可引出H反射，其潜伏期、波幅双侧无明显差异。
神经重复电刺激报告：所检双侧副神经低频刺激（3Hz、5Hz）可见波幅递减(左侧：-19%、-19%，右侧：-34%、-44%），高频刺激未见波幅明显递增；余所检面神经、尺神经低频刺激未见波幅明显递减，高频刺激未见波幅明显递增。
单纤维肌电图：舌肌Jitter增宽（65μs）。
大腿及小腿肌肉MRI平扫：双下肢多发肌群异常信号。
目前诊断？
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第三部分
基因检测结果：
检测到AR基因外显子1的CAG重复数为44次，属于全突变范围，符合肯尼迪病的基因突变特征。
检测到受检者CAPN3基因突变：CAPN3（NM＿.2）Exon22c.G＞Cp.(ArgPro)杂合，可疑致病突变。CAPN3基因突变引起肢带型肌营养不良2A型（LGMD2A），通常以常染色体隐性的方式遗传。
感谢：熊葶主治医师、拓珍提供病例资料，周金津、王宁提供肌电图资料！
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各群讨论发言节录浩玉老师：老年男性，以慢性起病进行性加重的近段肌无力为主，舌肌轻度萎缩，近3月并伴有肢体疼痛，查体上肢近段肌力减弱，肌酶增高自免抗体SSA/RO阳性，考虑肌病可能性大，KD须排除。等肌电图看看!
杨增烨老师：老年男性，慢性起病，主要表现为四肢力弱，查体：舌萎缩（肢体有无萎缩？），颈屈肌肌力4级，四肢下运动神经元瘫，肌酸激酶明显增高，定位：肌肉，定性考虑炎症，变性？进一步行肌电（针极肌电图），心电图，及确诊肌肉活检或基因检查吧！有无家族史，身边的人有无类似症状（排除中毒），有无皮疹等皮肤症状，鉴别：1.运动神经元病；2.慢性炎症性脱髓鞘多发性神经病（运动性；）3.多灶性运动神经元病。
廉迎阳老师：老年男性，慢性病程，进行性加重，查体：曲颈肌，四肢肌力弱，无感觉障碍。辅助检查：肌酶高，定位，肌肉？神经肌肉接头？
王立新老师：首先考虑包涵体肌炎！CIPD需排除！（李尊波老师高赞：王老师能考虑鉴别包涵体肌炎确为高手！）
华生老师：定位肌肉，周围神经可能性小，定性：遗传（肯尼迪、肌营养不良等），代谢性：线粒体肌病、脂质沉积性肌病，肉碱代谢障碍肌病等，其他炎症、免疫小，周围神经的注意一下中毒、CIDP等，下一步来个肌电图，定性:炎性？免疫？副肿瘤？遗传、下运动神经和感觉神经都有问题，舌有萎缩，病程这么久，我看肯尼迪首先考虑吧！脊肌萎缩症可能小，其他的还真考虑不来！
王复生老师：定位，肌肉，依据，肌萎缩，肌力减退，病理征阴性。定性，肌炎？无前驱感染史，病史长，无皮疹，免疫异常。线粒体肌病？年龄偏大。副肿瘤？病史太长了。鉴别，运动神经元病，似乎依据太少。慢格巴？冲击改善不明显。遗传性肌病？年龄大了点！
李晓强老师：四肢乏力，近端重，远端轻，定位到肌肉或神经元。ck高，考虑肌肉。定性：SMA或肯尼迪。甲状腺相关肌病待除外。
徐依成老师：肯尼迪病（Kennedydisease，KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），是一种遗传性神经系统变性疾病，下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。临床表现为缓慢进展的肌无力，球部、面部及肢体肌萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。患者大多是男性，主要的发病年龄段在30-50岁之间。感觉神经传导的异常是本病具有的特征性改变，尽管患者在临床上没有任何感觉障碍，但可出现广泛的低波幅的感觉神经或感觉神经电位消失。血清CK可明显升高，而ALS没有CK升高。确诊需要基因检查。在正常个体，雄激素受体基因第一个外显CAG基因重复数一般在11-35次，而在患者和女性携带者中该等位基因的CAG基因重复数一般在40-62次。CAG重复造成雄激素蛋白氨基端的多谷酰胺链延长，这种突变的雄激素受体与配体本身结合后即由胞浆转入细胞核内，出现神经元核内的包涵体，后者是导致神经元变性、坏死的可能原因。这个病例又告诉我们KD或许可以累及突触后膜！
周琳老师：多的酶和EMG是两个坑！
马少玲老师：看到舌头就想到肯尼迪，副肿瘤时间太长了！
黄杰老师：病例分析：老年男性，慢性起病，以双下肢无力为首发症状，病程相对缓慢，近三个月加重。查体：舌肌萎缩，四肢近段肌力减退，全腱反射偏低，病理征阴性，脑膜刺激征阴性，辅助检查：肌酶明显增高。肌电图示：神经源性损害。定位诊断：患者舌肌萎缩考虑舌肌或者舌下神经核及以下损害；屈颈无力考虑颈部肌肉损害；四肢近段肌力差，考虑四肢近段骨骼肌受累或者脊髓前脚细胞以下损害，肌电图和肌肉酶谱支持神经肌肉损害；另外肌肉酶谱异常增高考虑骨骼肌损害为主。定性诊断：患者老年男性慢性病程，结合上述特征首先考虑：1.结蹄组织疾病；支持点患者四肢肌力，肌肉酸痛，基本上是骨盆带肌和肩胛带肌损害为主，另外，患者肌肉酶谱异常增高，ssa/rto抗体阳性，肌电图显示神经源性损害说明周围神经也存在确切的临床下病灶，那么结蹄组织疾病哪个可能性大哪？我觉得干燥综合征应当首先考虑的。其次就是包涵体肌病也是要考虑的。2.运动神经元病：支持点如上病史和查体，不支持点肌肉酶谱增高的太多了，虽然可以在脊髓性肌肉萎缩征里见到肌肉酶谱增高，但多是两倍左右！临床表现似乎出现短期加重且伴有肌肉酸痛的还不是很多吧！至于肯尼迪病是一个遗传病，发病似乎年龄更小一些，这个病人58岁发病是否偏大？3.代谢性疾病，病史没有太多支持点！目前看来可能性不大。4.中毒性疾病，病史和临床表现是以周围神经肌肉损害为主且非常突出，病史中没有提供中毒的证据？不是很好考虑的。这个病人酗酒？接触毒物？5.特殊感染性疾病如HIV病毒感染？6.寄生虫有证据吗？
赵鹏老师：患者男，65岁，慢性起病，缓慢进展，主要症状：四肢力弱7年
既往病史未给。查体：颈屈肌肌力4级，左侧三角肌肌力5-级，右侧三角肌肌力4级，双手分指肌肌力5-级，双侧髂腰肌肌力4+级。感觉无异常，病理征阴性。辅助检查：肝功异常，抗SSA/Ro抗体阳性(+)，心肌酶谱增高。
定位：肌肉？神经肌肉接头？周围神经（不太支持）？
定性：
1、自身免疫性？其中重要一条：自身抗体：抗SSA/Ro抗体阳性(+)。
2、副肿瘤综合征？肌无力综合征？
3、代谢性？遗传？肌营养不良？肌炎？如肢带型肌营养不良症，面肩－肱型肌营养不良症？DMD？
4、运动神经元病？支持点不多。
先秒杀一个，猜:SBMA(肯尼迪病），万一有红包了！
王玥老师：老年男性，慢性病程，逐步出现肢体无力，疲劳感，以肢带肌为主，伴有舌肌萎缩，心脏受累，ssa阳性。定位，肌肉。定性，炎性肌病，肌炎。甘油三酯升高，代谢性肌病得考虑，如脂质沉积性肌病，中性脂肪沉积症？总不会是V型的MG吧！（编者注：在没有肌电图等检查前，临床上这些确实需要鉴别的！）
由成金老师：老年男患，慢性病程，四肢力弱，近端为重，无深浅感觉障碍，无共济失调，腱反射减弱，无病理征。舌肌略有萎缩、未见纤颤，颈屈肌肌力4级。肌酶升高，抗SSA/Ro抗体阳性(+)。定位：脊髓前角，肌肉定性：代谢（甲功？）脊肌萎缩症，脊旁肌营养不良，进行性肌营养不良（年龄偏大不太支持）、肌炎，肌电图、甲功结果如何？
黄镪老师：全身骨骼肌无力（近端重于远端），无感觉受累。定位骨骼肌受累。心肌酶谱升高，心肌也有受累。平滑肌暂无证据。
