我叫潘学锋，是一位来自新疆石河子市的罕见病患者家长。我儿子年4月出生，转眼间，已经快10周岁了。在出生三年半时，儿医院神经内科确诊，患有罕见肌肉疾病—杜氏肌营养不良（简称DMD：DuchenneMuscularDystrophy）。那一天是年10月20日，我终身难忘。杜氏肌营养不良属于罕见病中的常见病，是一种严重的神经肌肉疾病。发病率约为个存活男婴中有一例。据估计，目前中国DMD患者有8万左右。由于肌营养不良蛋白（Dystrophin）基因的缺陷突变，造成患有进行性肌营养不良的孩子无法合成正常的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin蛋白）。由于肌细胞膜失去完整骨架，造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏。从临床表现来看，进行性肌营养不良主要影响男孩子，他们出生时和普通的男孩子没有两样。两岁以后，症状开始，主要表现为骨骼肌进行性退化萎缩，肌力功能逐渐减退。孩子一点点地丧失了活动能力。由于肌肉细胞进行性破坏，若不治疗干预，患有进行性肌营养不良的孩子通常在12岁前失去行走能力，最终因心肺功能衰竭在20到30岁之间早逝。（Elsevier图解杜氏进行性肌营养不良的进展）学习型父亲之路从孩子确诊到现在，已经6年多时间了。在这多个日日夜夜，我深深感受到，罕见病患者看个病多么不容易！尤其是对于我们居住在偏远和医疗水平欠发达地区的患者家庭。因为罕见病的患者人数少，基因突变和遗传性疾病又比较严重，所以能够正确诊断治疗的医生少而又少，研究罕见病的医生甚至比罕见病人更罕见！目前，对于罕见病经验毕竟丰富的医生和医学专家主要集中在医疗资源比较丰富的大城市。对于我这样一个居住新疆的患者家庭，带孩子去一次北京，不仅要花费很多的时间和金钱，而且有时连号都挂不上。此外，还有些复杂的检查要等好多天，有时甚至一个月，几个月。导致医疗以外的花费很多。更关键的是，目前很多罕见病包括进行性肌营养不良并没有特别有效的治疗方法。作为一种毁灭性和进行性疾病，DMD造成了孩子的病不断进展，医生建议半年或一年复查一次，以便观测孩子的疾病进展情况，及时调整治疗方案。所以我们这些罕见病家长需要长期照顾孩子，给孩子进行有针对性的治疗和照顾。更由于罕见病患病人数少，罕见病的创新新药也往往昂贵，如果没有医保报销覆盖，普通老百姓将面临无法承受的医疗费用负担。我们这些罕见病家长，基本的诉求不外乎：

期盼国家社会加大对罕见病的

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