世界血友病日生命不可承受的小伤口
普通人觉得很平常的小磨小擦,对有些人可能是致命的。他们碰不得摔不得伤不得,就像玻璃一样脆弱,很小的伤口也会血流不止,在医学上他们被称为血友病人。每年4月17日是“世界血友病日”。血友病起源于19世纪的欧洲皇室,英国维多利亚女王家族便是有名的血友病家族,因此血友病也叫“王室病”,但血友病并非只属于皇族,我国的血友病人数据统计已达到10万人左右。由于基因缺陷,血友病患者体内缺少凝血因子,导致凝血功能出现障碍。普通人受伤出血以后,伤口的血液会形成一个血凝块、血痂,然后血就自然止住了。而血友病的病人,由于凝血因子的缺乏而不能够止住流血。
患者几乎都是男孩
血友病有“妈妈携带,儿子患病”的说法,意思就是女性为血友病基因的携带者,男性多为血友病的患病者。根据基因图解,如果母亲是血友病携带者时,儿子患血友病的几率为50%,女儿携带血友病基因的几率也为50%。而如果父亲为血友病患者时,女儿携带血友病基因的几率为%,但儿子不会患血友病,也不会再遗传给他的子女们。怎么发现孩子患血友病?
血友病是一种遗传性疾病,最佳黄金治疗期是在儿童期。早发现病症并及时采取积极有效的治疗,对提高生命质量至关重要,家长们不可忽视。自发或轻伤、小手术后出血是本病的特点。一般来说出血症状出现越早,病情也越重。一般症状为少量渗血不止,可持续数小时至数周,多见于皮下、粘膜,口腔(如齿龈、唇舌或拨牙后流血不止)、鼻腔、皮肤及肌肉出血最多,便血与血尿亦常见。关节出血
关节出血是血友病甲患儿的特殊表现之一,常发生在运动及创伤后,以膝及踝关节最常见,婴儿多为踝关节受累,儿童以膝关节受累常见。出血前有轻度不适,继而关节局部红、肿、热、痛,活动受限。如出血量少,治疗及时,关节血肿可被吸收。但关节的反复出血常导致关节软骨破坏,关节腔变窄,关节周围肌肉萎缩形成慢性血友病性关节炎,甚至关节畸形、肌肉萎缩和功能丧失。肌肉出血和血肿
以下肢、前臂、臀部多见。深部血肿有相应部位疼痛、压迫症状。如出血量多,可引起休克、贫血、黄疸及全身发热。皮下、齿龈口腔及鼻黏膜
皮下、齿龈口腔及鼻黏膜易于受伤,故为出血多发部位,但皮肤黏膜出血并非为本病的特征,皮肤瘀点、瘀斑少见。如出血发生在咽、喉易引起窒息其他出血
血尿,消化道出血。儿童脱牙或外科手术如拔牙、扁桃体摘除术等。外伤引起颅内出血,常危及生命。对伴有剧烈头痛的血友病患儿应警惕颅内出血或硬膜下出血的可能。请家长仔细对照自己孩子的身体情况做出快速的判断,如果还是不能判定的话医院进行治疗。关爱生命防治血友病
血友病是一种伴性x染色体遗传性疾病,即发病基因定位于x染色体,目前可通过产前检查、家系分析以及从胚胎水平干预等手段预防血友病患儿的出生,减少发病。血友病的治疗关键在于早期持续性的规范治疗,儿童期是血友病治疗的黄金时期,因此患者家属有责任有义务在患儿幼年时期即向患者传递血友病早期治疗及护理的知识,这样患者在家人力所不能及时能够实现自我治疗及协同治疗,更能早期建立规范治疗的意识,保护好关节。目前世界范围内,血友病的最佳治疗方法是通过静脉输注的方式补充人体内缺乏的凝血因子,使患者体内的凝血因子浓度达到正常人的水平,以预防出血,或迅速控制出血,减轻痛苦,防止因频繁出血损伤人体组织甚至致残,将危害降到最低。编辑:邱琛琳
排版:高璐
责编:刘杰
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