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泰好三代试管

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人群中每35-50人中有一个是SMA“定时炸弹”——致病基因携带者。据统计，中国大约有万SMA携带者（脊髓性肌萎缩SpinalMuscularAtrophy，SMA)。

脊髓性肌肉萎缩症，简称SMA，是一种罕见病。

这种病的原理，是脊髓前角神经元出了问题，它是一种运动神经元，功能是控制肌肉的运动。

运动神经元罢工，就像是肌肉们失去了指挥官，所以它们东倒西歪，绵绵软软，无法发挥功能。

根据SMA发病年龄和病程不同，可分为5种类型：

虽然目前现在已经研究出了Spinraza基因疗法，但Spinraza在国外的治疗费用相当昂贵。

定价12.5万美金/针，第一年需要注射6次，治疗费75万美金，第二年的费用可以降低一半。

但再怎么降低，这个治疗费用对于大部分家庭来说都还是难以承受的。

Spinraza基因疗法

若父母双方都为SMA基因携带者，孩子有25%概率是SMA患者，50%概率是SMA携带者，25%概率是正常人；

若父母一方是携带者，孩子50%概率是携带者，50%概率是正常人。

若父母双方都是携带者（图上左和右），孩子25%概率是SMA患者（图下右），50%概率是SMA携带者（图下中），25%概率正常（图下左）。

脊髓性肌萎缩是常染色体隐性遗传病，目前也已经明确其本病基因定位为5q11～5q13，且有研究发现98%SMA患儿存在SMN端粒侧外显子7的纯合性缺失，所以通过三代试管PGT-M技术是可以筛查出的。

客户夫妻双方染色体检查单

三代试管PGT-M基因筛查是在移植前对胚胎进行取样，通过显微操作对单个细胞进行遗传学或DNA分析。

如果有胚胎查出SMA基因外显子7纯合缺失，我们将选择同批送筛的胚胎中健康的胚胎进行移植，这样提高试管婴儿成功率，减少胎儿出生缺陷，也对SMA家庭生育健康后代有重要意义。

三代试管中23对染色体分别对应筛查哪些疾病？

做三代试管，染色体筛查5对好还是23对？

十幅图教你读懂染色体检查报告

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