从别后,忆相逢
彩袖殷勤捧玉钟。当年拚却醉颜红。舞低杨柳楼心月，歌尽桃花扇底风。
从别后，忆相逢。几回魂梦与君同。今宵剩把银釭照，犹恐相逢是梦中。
宋代晏几道《鹧鸪天·彩袖殷勤捧玉钟》
我忽略时间，因为等你出现，我忽略距离，因为等你出现，我忽略雨天，因为等你出现，我忽略语言，因为想你一直未变，亲爱的，想你了。有时候，某种疾病就像你的爱人，多年之前的邂逅，便在心中埋下种子，植根，发芽。造化弄人，天各一方，却仍静静的等待，等着某一天，她再会出现，水样的眼眸，闪烁着复杂的情绪，万千涌上心头，想说许多话，却也不知道该说什么，最后静静的憋出一句“你……还好吗？”
今年中旬的一天，门诊来了一个病人。当病人走进来的那一秒钟，我就眼睛一亮。好长时间没见到了，然而这种病人的特点却深深印在脑海中，有时候，诊断，就是人群中看了你一眼、
患者男，51岁，主因渐进性四肢无力20+年入院。
现病史：患者于20余年前开始无明显诱因出现双手无力，表现为持物不稳，抬举费力。年起出现双下肢无力，表现为行走不稳，左下肢重于右下肢，同时伴有左脚后根部疼痛，左侧后臀部向左侧踝部放射性疼痛。近二三年，患者于夜间睡眠前，平卧位时感双下肢内侧“肌肉跳动”，伴左侧臀部肌肉萎缩。无晨轻暮重，从仰卧位到站立位无明显困难，病程中无发热，肢体麻木，无呼吸困难。于年5月11日就诊于我院门诊，收入我院。
既往史：双眼白内障手术5+年。
个人史：无特殊，发育里程碑正常。
体格检查
神经系统查体
高级神经功能：计算力、记忆力、定向力无明显异常，MMSE：29分。
颅神经：抬额、闭目无力。双侧面颊部萎缩，左侧明显。
颈屈肌力1级，双上肢近端及前臂肌力2级，远端4级，手指肌力3级，双侧肱二头肌、肱三头肌萎缩，双下肢近端肌力4级，远端肌力3级，双侧肌张力适中。左侧臀肌萎缩。
深浅感觉及复合感觉未见异常
双侧腱反射（++），双侧病理征（-），未见肌肉抽搐及颤动，脑膜刺激征（-），肌肉压痛（-）。
辅助检查
心电图影像学头颅核磁示：颅内多发梗死灶，脑白质脱髓鞘病变；MRA示颅内动脉未见异常。心脏彩超颈部血管彩超肌电图一系列的检查下来，基本印证了自己的判断，果断基因检测走起。这样，诊断明确了，诊断：强直性肌营养不良1型强直性肌营养不良（MyotonicDystrophy（DM）
一组以肌无力、肌强直、肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。
DM1：19q13.3染色体DMPK基因CTG重复增多
DM2：3q21染色体ZNF9基因CCTG重复增多
病因及发病机制
发病率1/10万-1/万
19q13.3染色体，DMPK基因，CTG重复增多
5-37正常
38-49无症状，子女发病率增高
50-多有症状
临床表现
分型先天性DM1
青少年发病DM1
经典成年起病DM1
先天性DM1
产前：羊水多，胎动少
产后：
严重的全身无力，肌张力低，呼吸障碍
倒“V”上唇?吮吸费力
智力、运动发育迟滞
出生即有脑萎缩、心室大
肌病和其他典型DM1表现不一定在早期出现，进展缓慢，30-40岁有严重心肺并发症
青少年发病DM1阴性家族史
面部无力常见
构音困难，手肌强直为主要表现
智力迟钝
早期有传导阻滞?ECG
经典成年起病DM1肌萎缩远端无力，灵活性下降
典型面容：面肌萎缩，眼睑下垂，咀嚼肌萎缩?斧头脸
常有屈颈、屈腕、屈指
肌无力进展缓慢
辅助检查电生理
EMG典型肌强直放电
连续高频强直波逐渐衰减,类似俯冲轰炸机或链锯样声音
运动单位时限缩短(67%),多相波(48%)
ECG常发现传导阻滞心律失常
肌活检
典型肌肉病变:细胞核内移,呈链状排列,肌
细胞大小不一,呈镶嵌分布
肌原纤维向一侧退缩形成肌浆块
肌细胞坏死再生不明显
影像学强直性肌营养不良2型常染色体显性遗传
3q21染色体，ZNF9基因，CCTG重复增多
重复数与疾病程度、起病年龄无关
发病年龄晚
近端肌肉无力、肌强直为主，常伴肌痛，可伴多系统表现
临床症状轻于DM1
DM1和DM2鉴别
DM1的其它鉴别诊断先天性肌强直-Thomsen型
Thomsen(年）描述了本人及其家族四代患者，又称Thomsen病
通常为常染色体显性遗传病，与7q35突变有关
自出生即伴全身性肌强直，不伴有肌无力，肌萎缩，至儿童早期症状进展，成年期趋于稳定
与强直性肌营养不良的肌强直类似，寒冷，静止不动，肌肉强直可加重，活动后缓解
肌肉假肥大是突出征象，帐篷性上唇，“挑剔嘴”，全身肌肥大，貌似运动员，叩诊出现凹陷或肌球
可易激动，情绪低落，孤僻，抑郁，强迫观念等
EMG典型肌强直电位
先天性肌强直-Becker型
常染色体隐性遗传
Becker病临床表现与Thomsen病相似包括全身广泛的肌强直和肌肥大。
然而与Thomsen病相比，Becker病有许多不同之处：
常在儿童晚期发病；
常常从下肢开始发病，逐渐上升；
多数患者伴有发作性的肌无力，无力症状持续数秒至数分钟；
下肢明显的肌肥大。由于肌强直和短暂性肌无力的原因，患者从休息状态开始活动时明显感到费力。查体可见肌肥大常出现在下肢肌群和肩部肌群；肌强直常表现在手肌、颈肌等，易受寒冷、情绪、月经和怀孕等影响。
先天性副肌强直
常染色体显性遗传钠通道病
幼年起病
肌强直，肌无力
无肌肉肥大，萎缩
遇冷，运动后出现“frozentongue”
反复运动后肌强直加重（无warmupupphenomenon)
冷水诱发实验：将手及前臂浸入11-13℃冷水数分钟至40分钟，可诱发肌强直及肌无力
DM1的治疗
参考文献1，MuscleNerve,,44(2):-.2，LancetNeurology,,11(10).3，Neurology,,89(9):-.liusuifeng
