罕见云浮一产妇诞下镜面宝宝
有人去过北京中科医院 https://m.39.net/pf/a_5197604.html近日，云浮市妇幼保健院内，产妇李女士（化姓）诞下一名“镜面宝宝”。该婴儿身体功能正常，但心脏、胃泡长在右边，肝脏、胆囊长在左边。早在孕前检查时，该院便通过超声诊断出胎儿的内脏位置与常人相反，李女士得知这个消息后，眼泪一下子流了出来，她和丈夫很担心，不知道还能不能留住这个宝宝。之后，该院医生为李女士行羊水穿刺产前诊断技术，排除了胎儿染色体异常及单基因遗传性病。李女士和丈夫悬着的心放了下来，遂决定将胎儿留下。一般来说，“镜像人”虽然内脏全部反位，但生理功能与正常人一样，对生活没有影响。造成这种器官换位的主要原因是父母体内基因的一个位点出现突变，且只有两人的变异基因同时遗传给孩子，孩子才会是“镜像人”，反位是由常染色体隐性遗传条件引起的，这意味着父母双方都是突变基因的携带者。由于这些机会和特殊的遗传环境，生出一个患有这种情况的孩子，是相当罕见的。“镜面人”出现的概率很低，在活产儿中占1/～1/。医生强调，并不是所有患有内脏反位的人都没有症状。有些人患有先天性心脏病，比如大血管转位。还有一种叫做原发性纤毛运动障碍(PCD)的肺部疾病也会发生，这种疾病会导致肺部黏液堆积，从而导致支气管炎和鼻窦炎。当一个人同时患有PCD和内脏逆位，这就是所谓的Kartagener综合征。因此，当产前超声筛查发现胎儿内脏完全性反位，右位心，需要先进行产前咨询和产前诊断，排查胎儿是否存在突变基因。近年来，云浮市妇幼保健院率先在云浮地区开展羊水穿刺产前诊断技术，培养了一支专业技术团队。羊水穿刺产前诊断技术是一种在超声介导下，通过一根细长针穿过孕妇肚皮、子宫壁，进入羊膜腔抽取一定量羊水标本，获得胎儿细胞来进行遗传学检查，以判断胎儿是否有染色体异常，以及单基因遗传性疾病的侵入性产前诊断技术，是预防出生缺陷的重要措施。目前该院产前诊断中心可以进行染色体核型分析、染色体微阵列分析、地贫基因，SMA（脊髓性肌萎缩症）DMD（杜氏肌营养不良症）、耳聋基因等罕见病的产前诊断，还可以进行寻找胎儿畸形发生原因的产前诊断。张梓楠云浮市妇幼保健院南方报业传媒集团南方+客户端
