转需湖南省妇幼1600个免费SMA基因
三湘都市报·新湖南客户端12月27日讯（全媒体记者李琪通讯员刘沁）脊髓性肌萎缩症（SMA）这种罕见病，被称为2岁以下儿童头号遗传病杀手，40—50人中就有一个致病基因携带者。记者今日从湖南省妇幼保健院获悉，该院医学遗传科正在参与中国妇幼保健协会组织的脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目，对符合条件（备孕、怀孕14周前的孕早期、生育过SMA患儿、有SMA家族史）的名育龄女性提供免费SMA基因筛查。SMA被称为2岁以下儿童头号遗传病杀手，它是一种由于脊髓运动神经元退化死亡的常染色体隐性遗传病，患儿会出现肌肉无力、肌肉萎缩、喂养困难、无法竖头等症状，一般在出生后1至6月发病，且随着年龄的增长而不断恶化，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至无法呼吸和吞咽，严重的患儿会在2岁前死于呼吸衰竭。SMA是常染色体隐性遗传病，携带者不会发病，但可能会遗传给下一代。若夫妇双方都是SMA致病基因携带者，则每次怀孕都有25%的风险生育SMA患儿，有50%的几率生育SMA携带者，有25%的几率生育正常孩子；并且，孕妇若怀有患SMA的胎儿，是无法通过常规产检（如B超等）检查出来的。幸运的是，SMA这类疾病是可以通过基因筛查，在备孕期或者孕早期筛查出来的。湖南省妇幼保健院医学遗传科主任彭莹介绍，不仅是SMA，很多基因缺陷类的疾病都可以筛查出来，所以孕前以及产前的基因筛查，是非常重要。据了解，湖南省妇幼保健院医学遗传科正在参与中国妇幼保健协会组织的SMA出生缺陷综合防控项目，对符合条件的名育龄女性提供免费的SMA基因筛查。备孕人群、孕早期（怀孕14周以前）人群、生育过SMA患儿的人群、有SMA家族史的人群，可以通过湖南省妇幼保健院
