Osmosis脊髓性肌肉萎缩症SM
MEDUCAL·SMN1?SMN2?
脊髓性肌肉萎缩症
简称SMA，是一种遗传性疾病，会引起脊髓中的神经元细胞过早凋亡，导致其支配的肌肉萎缩、无力。
Spinalmuscularatrophy,orSMA,isagnticdisordr**whrnrvcllsinthspinalcorddiprmaturly,andthiscaussthmusclsthatwouldnormallybcontrolldbythosnrvstoatrophy,orwithraway,whichcausswaknss.
α运动神经元
当大脑发出肌肉收缩指令时，上运动神经元将冲动从大脑传到脊髓，接着到达下运动神经元，在这里将来自脊髓的信号传到神经肌肉接头处，即下运动神经元和肌肉细胞相接的地方。
Whnthbrainwantsamuscltocontract,itsndsasignalthroughanupprmotornuron,whichtaksthimpulsfromthbraintothspinalcord,andthnthroughalowrmotornuron,whichgosfromthspinalcordtothnuromuscularjunction,whichiswhrthlowrmotornurontouchsthmusclcll.
下运动神经元中与骨骼肌的随意收缩有关的叫α运动神经元，这些运动神经元的死亡与SMA有关。其胞体位于脊髓前方的前角，它们的轴突从脊髓投射至其支配的肌肉。这群神经细胞构成运动神经。
Thlowrmotornuronswhichcausvoluntarycontractionofskltalmusclarcalldalphamotornurons,andthsalphamotornuronsarthonsthatdiinSMA.Thircllbodisarlocatdinthantriorhorn,orfrontpart,ofthspinalcord,andthiraxonsprojctfromthspinalcordallthwaytothmusclsthyinnrvat.Agroupofthsnuronsiscalldamotornrv.
如果下运动神经元死亡或者整条神经受到损害，那么运动单元就会停止工作。运动单元包括运动神经元和其所支配的肌纤维。
Ifalowrmotornurondisorifthntirnrvisinjurd,thmotorunit,whichincludsthnuronandthmusclfibrsitinnrvats,stopsworking.
根据肌肉纤维无法收缩的程度，可能会出现整个肌肉无力或者说更严重的情况，即弛缓性瘫痪，肌张力降低。
Dpndingonhowmanymusclfibrsstopcontracting,thrcanbovrallmusclwaknssorinanxtrmsituation,aflaccid,orlow-tonparalysis.
随着时间的推移，这些失去神经支配的肌肉出现萎缩，很经典的“不用则废”的例子。相形之下，上运动神经元损伤后，会发生肌张力增高、肌肉强直。
Thisdnrvatdmusclalsoatrophisovrtim,aclassicxamplof“usitorlosit”.Thiscontrastswiththincrasdmuscltonandspasticitythatdvlopsaftranupprmotornuronisdamagd.
当大量肌纤维受到影响时，就会发生肌束震颤，即自发性肌肉收缩。
Whnalotofthsmusclfibrsaraffctd,fasciculationscanhappnwhichar,spontanous,involuntarymusclcontractions.
α运动神经元还传导与深反射有关的冲动，例如膝跳反射。如果α运动神经元损伤，深反射会减弱或消失。
Alphamotornuronsalsocarrythsignalformusclcontractionindptndonrflxs,likthkn-jrkrflx,andthydiminishordisapparwhnalphamotornuronsardamagd.
SMA类型及症状
来看看SMA的类型及其亚型——
Ia型，又叫先天性SMA，是所有类型中最为严重的一种，甚至在出生前可患病，此时妈妈们会察觉到胎动变弱。
Now,itturnsoutthatthrarafwtypsandsubtypsofSMA.Typ1a,congnitalSMA,isthmostsvrofallanditstartsvnbforbirth,whnmothrsmaynoticdcrasdftalmovmnts.
Ib型，也叫婴儿型SMA，或Wrdnig-Hoffman病，其典型表现为婴儿在出生后前几周表现正常，随后出现肌张力降低。这些婴儿会出现进展性肌无力，近端肌肉受累比远端严重，最为明显的是小腿，表现为坐起来困难。
SMAtypIb,alsocalldinfantilSMAorWrdnig-Hoffmandisas,isthclassicformwhrbabisoftnapparnormalatbirthandthninthfirstfwwksoflifdvlophypotoniaorlowmusclton.Thsinfantshavprogrssivwaknss,whichisworsproximallythandistally,andisinitiallymorobviousinthlgs,makingithardforthmtodothingsliksitup.
同时，患者的吮吸、咀嚼和吞咽功能会受到影响，导致吃奶和进食困难，甚至因无法安全吞咽自身分泌物而吸入异物。胸壁肌肉和膈膜也会受到影响，引起呼吸困难，最终导致呼吸衰竭。因此，这些婴儿大多数仅能存活数年。
Thycanalsohavwaknssinthmusclsinvolvdinsucking,chwing,andswallowingandasarsult,thycanhavdifficultytakingmilk,atingfoods,orvnsaflyswallowingthirownscrtionswhichcanladtoaspiration.Thwaknsscanalsoaffctthchstwallmusclsanddiaphragmladingtobrathingdifficultyandvntuallyrspiratoryfailur.Forthsrasons,mostofthsbabissurvivonlyafwyars.
II型、III型和IV型SMA症状更轻，发病更晚。除了肌无力、喂养困难和呼吸困难，长期患有SMA的患者会出现因脊柱肌肉支撑无力导致的脊柱侧弯、及肌肉萎缩导致的四肢瘦弱。
SMAtypsII,III,andIVarachsuccssivlymildrandhavalatragofonst.Inadditiontomusclwaknss,fdingproblms,andbrathingdifficultis,chronicsymptomsofSMAincludscoliosisdutopoormusclsupportofthspinandxtrmlythinlimbsdutomusclwasting.
SMN1基因
所有不同类型的SMA均因5号染色体纯合性缺失“运动神经元存活”基因（或称SMN1基因）而导致，这是一种常染色体隐性遗传病。
ThdiffrnttypsofSMAallrsultfromthsamhomozygousdltionofth“survivalmotornuron”gnorSMN1gnonchromosom5,andthisisinhritdinanautosomalrcssivpattrn.
所有细胞都产生由SMN1基因表达的SMN蛋白，为维持生命所必须的蛋白。从一方面来说，SMN蛋白是剪接体的成分之一，而剪接体就像一台分子机器，作用是切除mRNA前体的内含子。
ThSMNprotinfromthSMN1gnisxprssdinallcllsandisrquirdtoliv.Foron,thSMNprotinisa白癜风症状图白癜风影响力人物
