当期速递国际舞台上的中国好声音中

摘要

年6月9日NeurobiolAging在线发医院神经内科樊东升教授牵头与3家国际科研机构共同完成的临床–基础综合研究(HeJ,TangL,BenyaminB,etal.C9orf72hexanucleotiderepeatexpansionsinChinesesporadicamyotrophiclateralsclerosis.NeurobiolAging,.),明确了C9orf72基因中的六核苷酸(GGGGCC)重复扩展在中国散发性肌萎缩侧索硬化(ALS)患者中的遗传学、表观遗传学和临床特征。这是目前对非欧洲裔人群规模最大、研究层次最深入的一项单中心ALS遗传研究,并且首次创新性地对亚洲散发ALS人群位于C9orf72基因片段上的表观遗传学特征进行了综合验证。

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