进行性脊肌萎缩症会成年后发病吗

问：我门生育过一个婴儿型脊肌萎缩症的孩子，现已不在了，双方家族几代都没有这种病例。医院做过基因检查，结果发现SMN基因部分缺失。听说这种病还有成人发病的,请问我们今后是否还有得这种病的可能？再怀孕的话，生出这种患孩的几率是多少？答：进行性脊肌萎缩症（SMA）主要分为婴儿型和少年型，又分SMA1，SM...[阅读全文]

浮针治疗一例运动神经元病进行性脊肌萎

［编者的话］运动神经元病变，我们也曾有获得大幅好转的病例，但没有办法获得很好的长期效果。关于这个病症，还需要RCT研究。因为这个病例世界难题，病人对治疗的期望值也会大幅下降，因为有经验的浮针人可以试试。谢谢云南人李春元。符仲华运动神经元病:是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞，脑干运动神经元，皮层...[阅读全文]

双极点阵射频治疗面部痤疮及萎缩性痤疮

HistologicalstudiesoffacialacneandatrophicacnescarstreatedwithabipolarfractionalradiofrequencysystemChikakoKAMINAKA(日本)etal.JournalofDermatology,accep...[阅读全文]

遗传性痉挛性截瘫有哪些症状

　　子夏曰：“小人之过也必文。——痉挛性截瘫痉挛性截瘫的中医治疗 　　勿欺人,用上药悬壶济世;立仁德,行上医利泽生民——痉挛性截瘫痉挛性截瘫的中医治疗 　　痉挛性截瘫怎么治疗好？随着社会生态的恶化及自然环境的破坏，许多过去不被重视的疾病逐渐走进了人们的视线。近几年，遗传性痉挛性截瘫这一长期被忽视的...[阅读全文]

DermatolSurg钝刀片皮下分离

编者按：痤疮疤痕的分类：痤疮疤痕分为萎缩性疤痕、肥厚性疤痕、疤痕疙瘩，其中萎缩性疤痕最常见。萎缩性疤痕可能与炎症介质和胶原纤维和皮下脂肪的酶降解有关。目前治疗萎缩性疤痕主要方法有：点阵激光、单纯微针、微针加生长因子类产品。对于重度的凹陷性疤痕，治疗效果有限，治疗周期长，满意率低下。文献摘选：近期有研...[阅读全文]

进行性假性肥大型肌营养不良的平衡针灸

进行性假性肥大型肌营养不良的平衡针灸干预扬州弟子史文宾疾病简介：进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许...[阅读全文]

在封闭扩繁猪群评估和监控猪痢疾和进行

ChristinaNathues,AnnaHillebrand,StefanieRossteuscher,WernerZimmermann,HeikoNathuesandGertraudSchüpbach.Evaluatingthesurveillanceforswinedysenteryandpr...[阅读全文]

迎院庆院医疗技术回顾中国脊髓性肌萎

脊髓型肌萎缩症(SMA)是一类以脊髓前角细胞变性所导致肌无力和肌萎缩的疾病，属于常染色体隐性遗传病，患者随年龄增长而日益加重，缺乏有效的治愈方法。丁新生教授课题组在国内最早将错配聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态（RFLP）联合运用到该病的检测，从而进行基因诊断，准确率高。在此基础上，又进行...[阅读全文]

让孩子远离黑名单PGD的前世今生二

让孩子远离黑名单：PGD的前世今生（二）目前PGD的应用主要集中在十种单基因性疾病，包括常染色体隐性遗传性疾病，如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血，常染色体显性遗传性疾病，如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症，性连锁性疾病包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等...[阅读全文]

原来是进行性肌营养不良

点击文章左下角的“阅读原文”，可直接与我院专家进行交流，为您分析病情，制定治疗方案！原来是进行性肌营养不良 　　家长注意：发病率三千分之一多见于小男孩 　　一名3岁的小男孩，走路时总是没有原因地跌倒。刚开始，父母并没十分在意。可随着年龄的增长，小男孩跌倒的次数也越来越多。无奈之下，医院检查，结果是由...[阅读全文]

杜氏DMD进行性肌营养不良Duch

杜氏肌营养不良(DMD)属于X连锁隐性遗传病，是男性中常见的遗传性疾病。发病率约为1/活男婴，女性多为致病基因携带者，发病者罕见，且症状较轻。DMD发病年龄偏小，起病隐袭，病程长，在男患中症状较重，且病死率高，患者常常以肌肉的进行性萎缩无力并伴有腓肠肌假性肥大为特征，多在3,5岁发病，病程进展快，大...[阅读全文]

距2016年国际罕见病日还有25天肌萎

距年国际罕见病日倒计时25天肌萎缩侧索硬化症从不罕见“29+”等你加入！每年2月的最后一天，是国际罕见病日，缘起于四年才会有一次的“2月29日”。今天，距离四年一度的“2月29日”，还有25天。今年罕见病日的主题是：“从不罕见！”瓷娃娃罕见病关爱中心联合数十家罕见病组织，在国际罕见病日到来之际，推出...[阅读全文]

胶质瘤放射性损伤的临床表现

放射性脑病分为早期急性反应、早期迟发性反应、晚期迟发性反应三个阶段。早期急性反应通常发生在放疗后头几天，出现头痛、发热、嗜睡和原有的局部症状加重。由于照射后血管内皮损伤，血脑屏障功能受损，毛细血管壁渗透增加，血清血浆渗出，引起血管源性脑水肿，出现颅压增高。急性反应是可逆的，经脱水、糖皮质激素治疗后，...[阅读全文]

脐带间充质干细胞医治肌萎缩侧索硬化的

胡晴曹梦莹高畅朱文成葛林通目的视察人脐带间充质干细胞(UC—MSC)医治肌萎缩侧索硬化(ALS)的临床效果及不良反应。方法ALS30例，给予UC-MSC静脉滴注联合鞘内注射医治，每次静脉滴注约3x10个细胞，鞘内注射约7x10个细胞，1次为1个疗程。采取ALSFRS评分量表及APPEL评分对患者医治...[阅读全文]

让孩子阔别黑名单pgd的前世今生

点击上方“转化医学”定阅我们！干货靠谱实用来源：生物通年，Katie与David相遇相爱了，他们很快就结婚并打算要一个属于他们的宝宝，但是医生告知他们，David的父亲死于一种运动神经元病，也就是霍金所患的那种MND病，而他们的孩子也有一半的概率会患上这类疾病。当看到MND家谱列表上David的名字...[阅读全文]

一个得了肌肉萎缩的7岁男孩，见到一直

一个得了肌肉萎缩的7岁男孩，见到了一直想见的“冲浪金毛”，完成了去海边的梦想，虽然最后由于天气缘由，没有冲成浪，但还是圆了梦7岁的小男孩Aaron得了重度脊髓性肌萎缩(SMA)，严重影响了他的生活，没法自己坐起来或站起来，连吃东西部不行最开始医生告知他的父母小男孩儿可能都活过他的两岁生日，但现在Aa...[阅读全文]

肝硬化时硒缺少的临床表现

肝硬化时硒缺少的临床表现为：(1)肝病：缺硒后，肝细胞的GSH-Px活性下降，肝代谢紊乱，对过氧化物的清除能力下降，引发肝细胞膜脂质过氧化伤害，膜功能破坏，致使肝细胞退行性变和坏死，肝功能消退、恶化，进一步增进肝纤维化，使原有的肝病加重。由于肝脏代谢和解 功能的减低，可致使出血或肝性脑病产生。(2)...[阅读全文]

媒体盘点各地计生 策9类人有条件生二胎

11日有媒体报道，广州将有可能再次申请单独二胎(夫妻双方一方为独生子女的可生育第二个孩子)试点。广东省计生委、广州计生局随后分别澄清，称目前不存在申请单独二胎试点的问题。而此前一周，国家卫计委3次回应放开单独二胎说法。卫计委表示，生育 策包括非常庞杂的内容，如果把调剂生育 策简单地理解为二胎又有放开...[阅读全文]

六安街头上演扶人被讹事件交警作证还原

六安街头上演“扶人被讹”事件交警作证还原真相学生放学时分，喝白癜风有什么症状得醉醺醺的程女士驾驶电动车准备接小孩回家，不想半路上遭受事故，肇事司机驾车逃逸。危急时刻，一名好心市民伸出援手及时救助，不料却被程女士错认为肇事司机。终究，还是执勤交警帮忙，才还原了事实真相。3月底的一天下午，六安程女士在去...[阅读全文]

普京与安倍会晤商量争议领土祝愿东京成

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