药品退市了医院用港澳药械通政策及时
9月12日，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（以下简称“广妇儿中心”）获批为“港澳药械通”政策的指定医疗机构，罕见病患医院积极沟通用药事宜。9月13日，中华医学会罕见病学分会副主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽接受羊城晚报记者采访时表示，中心计划首个申请的药品是唯铭赞，“这个药是治疗黏多糖贮积症IVA型，该药品曾在中国大陆地区上市，今年5月份退市。患者不得不暂停治疗。所以现在医院，让患者有药可用。”只有不到10%的罕见病有特殊治疗药物年我国罕见病患者超过万人，可以说，虽然罕见病发病率低，但病种繁多，总体患病人数不少。值得注意的是，约80%的罕见病为遗传性出生缺陷病，50%于儿童期发病，30%在5岁前死亡，治疗上存在很多困境。近年来，我国国家卫健委等五部委联合先后发布了《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，包括种罕见病，但只有不到10%的罕见病有特殊治疗药物。刘丽主任介绍，国外生产的治疗罕见病的药物仅少数在我国上市，而国产治疗罕见病的上市药物更少，目前有二氮嗪、沙丙喋呤、氟氢化可的松、中性磷酸盐等。国内罕见病患者往往面临“一药难求”的情况，刘丽主任说，以两种罕见病“黏多糖贮积症ⅣA型”和“低磷酸酯酶症”为例，患者可以通过酶替代治疗显著缓解病情，但治疗这两种疾病的药物在国外临床应用多年，国内患者却无药可用。药品退市，“港澳药械通”给患者治疗机会目前，我国大多数罕见病的药物依赖进口，且价格昂贵，这给长期用药的罕见病家庭带来巨大经济负担。更有甚者，由于各种原因，有的罕见病药物在我国上市后又退市，这让患者获得治疗的唯一希望也破灭了。刘丽主任给记者举例，治疗“黏多糖贮积症ⅣA型”的静脉滴注药物“唯铭赞”，已在我国上市数年，是目前黏多糖贮积症ⅣA型唯一可用的有效治疗药物，患者需要长期治疗，据统计，全国共有28名黏多糖贮积症ⅣA型罕见病患者接受了该药物治疗，其中一名患者在广妇儿中心治疗，但该药物宣布于年5月退出中国大陆市场，让患者家属顿时陷入恐慌和无药可医的困境。9月12日，广妇儿中心获批为“港澳药械通”政策的指定医疗机构。“患者家属第一时间跟我沟通，我们也打算积极把唯铭赞这个药引进来，让我们的患者有药可用。”刘丽主任说。据记者了解，黏多糖贮积症ⅣA型是一种基因病，患儿的智力发育基本正常，但骨骼发育障碍明显，很多患者病晚期无法行走。在广妇儿治疗的这名黏多糖贮积症ⅣA型患儿的妈妈告诉记者，“孩子今年5岁了，用唯铭赞治疗了2年多，后来就断了治疗。现在我除了有药物回归的喜悦之余，我们也十分担忧后面用药费用的问题。之前因为有穗岁康保障，再加上基金会的慈善赠药，我们才用得上药。所以，也想恳请有关部门协助将唯铭赞纳入穗岁康。”据刘丽主任介绍，根据体重计算，这名患儿使用唯铭赞治疗，一年需要花费80万元左右。全省已组建9个罕见病单病种多学科诊疗协作组目前国家不断完善罕见病诊疗服务体系，提高患者医疗保障水平以及提高药物的可及性。“医院已经成立了罕见病诊疗中心。”刘丽主任介绍，“主治医师以上级别的专家每天开诊，医院各相关专科人员进行专业培训，从而让罕见病诊疗医师接收转诊患者。”按国家罕见病诊疗协作网罕见病直报工作要求，截至年1月广东省罕见病诊疗协作网共登记罕见病病例数53,例。年1月-年8月，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心罕见病注册登记病例数为。据了解，广东省诊疗的罕见病患者30%多来自省外。年《广东省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》中指出，广东罕见病从确诊人数来看，排前5医院为广州市妇女儿童医疗中心、医院、医院、中山大学中山眼科中医院。为了让患者更好地获得专业治疗，目前，广东省已经组建9个罕见病单病种多学科诊疗协作组。据记者了解，刘丽主任是脊髓性肌萎缩症、Prader-Willi综合征诊疗协作组组长，广妇儿中心也是广东省唯一具备自主开展罕见病代谢产物分析、酶学诊断、基因分子诊断、产前诊断、新生儿筛查、造血干细胞移植及罕见病基础研究等综合能力的罕见病诊治和筛查中心。该中心院长周文浩也表示，这次广妇儿中心成为“港澳药械通”指定医疗机构，医院特色，制定完整的药械相关制度，在临床规范使用罕见病患者急需的港澳上市药物，并提供完善的指导用药方案，改善罕见病患者药品可及性差的治疗困境，为大湾区、广东省乃至全国儿童罕见病患者提供更好、更创新、更优质的诊疗服务。文
记者张华实习生丁融诗通讯员周密陈文图
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