儿童常见的脊髓性肌萎缩SMA到底是种
脊髓肌萎缩症（Spinalmuscularatrophy,SMA)是一种由于人体中控制肌肉收缩的神经细胞缺乏一种称之为运动神经元活动蛋白（SMN，Survivalmotorneuron)蛋白而引起的遗传疾病。约94%的病例是由于控制该蛋白合成的SMN1基因纯合缺失引起。估计新生儿患者约为1/，每35个中有一个为携带者，是全球最常见的致死性遗传疾病之一。大部分患儿在出生6个月后出现症状，2岁左右夭折。
该病为常染色体隐性遗传疾病，作为携带者的父母无临床症状，且多数无家族史，但他们的后代有25%可能为患儿。通过孕前、产前遗传咨询及携带者基因筛查，明确是否携带缺陷基因，评估后代发病风险，是避免出生此类患儿的唯一途径。
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