面对少药的罕见病，医生能做些什么
“我是一名儿科医生，对我来说，最怕也最难以面对的是患有像脊髓性肌萎缩症（SMA）这类疾病儿童的家长，忘不了他们用绝望、无奈的眼神看着我，期待我说出一句话，说这种病是可以治疗的。而我却很难用更充满人情味的方式与他们交流，因为目前确实没有根治的办法。”
作者：李光亚
来源：医学界儿科频道
医院儿科副主任熊晖教授在门诊见到各种各样的疾病，每次遇到像SMA这样的罕见病患者都有格外体会。她说罕见病患者很孤独，从事罕见病研究的医务工作者也很孤独。有些病是第一次遇到，诊断不清楚；有些疾病虽然诊断明确但是没有有效的治疗药物；有些疾病有治疗药物国内却没有上市；少数疾病虽然国内能买到治疗药物，但价钱昂贵，很多家庭因此倾家荡产。
面对诊断、鉴别诊断、治疗的困扰，医生能做些什么？
三类相似疾病干扰临床鉴别
脊髓性肌萎缩症（SMA）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，是仅次于假肥大型进行性肌营养不良（DMD）的第二常见遗传性神经肌肉病，发病率为10-15/10万活产婴儿，每个国家发病率相差不大，临床呈现出进行性对称性肢体和躯干肌无力、萎缩。“这些患儿早期表现是肌张力减低、肌无力，以近端肢体无力为主，由于缺乏特异性，尤其是II型、III型SMA患儿，很多家长认为只是发育较迟缓，或表现轻根本没白癜风治疗最新方法北京治疗白癜风哪里医院比较好
