脊髓性肌萎缩症SMA
脊髓性肌萎缩症（SMA）
一、什么是脊髓性肌萎缩？
脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy缩写：SMA）是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。SMA是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率为1：-1:。
二、SMA的病因
SMA是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号”基因（SMN1）的缺失或异常（突变）所导致的。对于健全人而言，这一基因可以制造出一种被称为“运动神经元存活”（SMN)的蛋白。若此基因异常的话，人体内的SMN蛋白就会缺失或显著减少，进而导致运动神经元出现严重的问题。
三、SMA的遗传
常规人群，约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者，父母同为携带者。以下图是遗传规律：
四、SMA的诊断
SMA患者的诊断主要通过验血检测SMN1基因是否存在，并配合体检及了解家族病史来进行。下图为详细的诊断流程：
五、预后
已经确定，SMN蛋白主要依靠SMN1基因来制造。而这个SMN1基因的缺失或缺陷正是导致SMA的原因所在。不过，人体内还有另外一个与SMN1类似的被称为SMN2的基因，只是它无法像SMN1那样制造足够多或正常的蛋白。确定预后的一种方法就是看患者体内SMN2基因的拷贝数量有多少。数量越多的话，其制造的SMN蛋白也就会越多，更多的运动神经元才更有可能保持健康。只有1个或2个SMN2基因拷贝的患者通常SMA的症状表现得最为严重，而拥有3个或更多拷贝数量的患者症状通常都会较轻一些。
六、检测机构及标本类型
请到甘肃妇幼医学遗传中心进行遗传咨询，并采取外周血进行基因检测，分别采取父亲，母亲及患者三人的外周血，用EDTA抗凝（紫管），4℃保存；特殊情况也可在外地采取三人外周血，4℃环境运送至我中心进行检测；
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