曹玲脊髓性肌萎缩患儿的呼吸道管理
编者按年中华医学会第二十四次全国儿科学术大会呼吸分会场专题学术交流，体现了近年我国儿童呼吸系统疾病的时代特点以及儿科呼吸领域疾病诊治进展：非感染性疾病显著增多，新的病种不断出现，对疾病的认识与诊疗水平显著提高。今天与各位读者分享首都儿医院呼吸内科曹玲教授的报告内容。
?曹玲教授
撰写
首都儿医院呼吸内科曹玲
脊髓性肌萎缩症（SMA）是导致2岁以下儿童死亡的首位隐性遗传病，由于位于染色体5q11.2-q13.3的SMN1基因纯合缺失突变，导致脊髓前角运动神经元及低位脑干运动神经核团变性，近端肢体和躯干的进行性、对称性肌无力和肌萎缩。由于呼吸肌无力，患儿常死于呼吸衰竭。
SMA患儿的呼吸问题呼吸肌无力，导致通气功能不足，往往先出现夜间血氧饱和度下降，夜间低通气，继而发展至日间CO2潴留；咳嗽无力，呼吸道分泌物增多，导致呼吸困难及反复呼吸道感染；胃食管反流，导致误吸，引起反复呼吸道感染；可以独坐的患儿，出现脊柱侧弯，压迫肺组织，导致通气功能不足。
呼吸状况的评估
（1）病史询问：询问是否有呼吸困难、喘憋、发绀的表现；是否有夜间睡眠差，晨起头晕头痛等夜间缺氧的表现；近期呼吸道感染的频次及严重程度。（2）体格检查：检查皮肤颜色、胸廓形态，注意呼吸频率、节律、有无呼吸困难及反常呼吸。（3）咳嗽峰流速：正常应L/min，L/min则需要咳痰机辅助排痰。（4）肺功能检查：SMA患儿主要为限制性通气功能障碍。（5）多导睡眠监测：可检测出夜间低通气及夜间血氧饱和度下降。所有SMA1型及2型患儿一旦诊断都需要进行多导睡眠监测，以及早发现低通气问题。
呼吸治疗
（1）气道管理：当存在咳嗽无力时，给予辅助咳嗽，包括物理拍痰、体位引流及咳痰机，可有效减少气道分泌物。推荐所有1型和2型SMA患儿在确诊后即开始应用咳痰机。（2）无创通气：建议选用双水平气道正压模式辅助通气，而不建议持续气道正压模式，以使呼吸肌得到更充分的休息。（3）有创通气：可明显延长SMA患儿的生存时间，但气管切开后，患儿不能说话，并丧失自主呼吸的能力，反复呼吸道感染的机会增加，对患儿本身及患儿家庭的生命质量均造成明显影响，因此应与家长进行充分沟通，谨慎决定是否进行气管切开。每次随访时，对所有类型的患儿均应询问呼吸方面的情况，并进行体格检查。根据病情决定下次随访时间及需要做的辅助检查。另外，推荐患儿按常规接种疫苗，每年接种流感和肺炎球菌疫苗。
急性呼吸道感染期管理
SMA患儿极易出现呼吸衰竭，这与呼吸道感染、误吸和分泌物清除障碍有关。疾病急性期治疗的目标是保持正常的气体交换度过感染期。（1）气道清理：需要加强气道清理，咳痰机可以根据病情需要频繁使用，其作用相当于正常人的咳嗽，遇痰液实在黏稠不能咳出，在保障患儿安全的情况下可行纤维支气管镜，吸出气道深部的痰。（2）无创通气：无创呼吸支持应尽早开始，使用无创通气联合气道清理术可以减少插管的使用。在没有进行正压通气或CO2气体交换监测的情况下，不建议经验性吸氧。只给予氧疗会使监测的血氧饱和度显示正常，但会掩盖痰堵导致的肺不张和通气不良。（3）有创通气：如果无创通气不能改善病情，可以进行气管插管机械通气作为短期过渡治疗。病情恢复后，在以下条件下就可以拔管再次行无创通气治疗：不需给氧，血氧饱和度在大气水平下也能维持正常；胸片清晰，没有浸润影或明显的肺不张等。
综上所述，呼吸衰竭是SMA患儿死亡的最主要原因，加强平时的呼吸道管理，咳嗽无力时使用咳痰机，出现睡眠低通气时使用无创呼吸机，可以有效减少患儿反复呼吸道感染，住ICU的次数；呼吸道感染的急性期，更要加强气道清理，频繁使用咳痰机，及早使用无创呼吸机，需要有创呼吸机时，可以选择气管插管，待感染控制后拔管要掌握相应指征。
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