腓骨肌萎缩症的原因和检查神经传导速度的检测对该病的诊断有很大的帮助
本病的辅助检查方法主要是神经电生理检查。
神经传导速度的检测对该病的诊断有很大的帮助,对分型则必不可少。常选大、小鱼际肌、胫前肌、腓肠肌,进行肌肉安静状态下有无矢神经电位、小力收缩时运动单位电位的时限、波幅、大力收缩时的电位位相及峰值电位检测。用表面电极检测运动神经传导速度(motor nerve con2duction velocity,mcv) 及感觉神经传导速度( sensory nerve con2duction velocity, ncv),常检测正中神经和尺神经的mcv 及scv、胫神经和腓总神经的mcv、腓肠神经的scv。肌电图、神经传导速度正常值参照汤晓芙标准。大多数患者可表现为均匀一致的减慢而无传导阻滞构成遗传性脱髓鞘神经病的特征性表现。
①cmt1a致病基因定位于17p11.2-12,核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(pmp22),pmp22基因重复突变导致过度表达,使pmp22蛋白增加;小部分病人因pmp22基因突变,产生异常pmp22蛋白而致病;
②cmt2型:cmt2a基因定位于染色体1p35-36,cmt2b定位于3q13-22,cmt2c定位于5q,cmt2d定位于7p14,cmt2e定位于8p21。cmt也有x-连锁显性(cmtx)染色体隐性(cmt4)方式。
腓骨肌萎缩症应该做哪些检查?
本病主要是由于遗传因素引起,cmt1型、cmt2型均为常染色体显性遗传方式,可有散发病例。
腓骨肌萎缩症是由什么原因引起的?
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