腓骨肌萎缩症有哪些表现及如何诊断？临床上按症状组合
腓骨肌萎缩症有哪些表现及如何诊断?
一、临床表现:本病主要分为两型
1、 i型(脱髓鞘型)是典型的腓骨肌萎缩症双下肢呈倒立酒瓶状,或称鹤立腿,同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等,行走时表现特殊的跨越步态表现肌无力、肌萎缩、肌束颤、腱反射减退或消失四肢末梢可出现手套状、袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍局部皮肤呈青紫色、皮肤温度低、溃疡形成等
2、ii型(轴突型)发病晚,成年开始有肌萎缩,部位和症状与i型相似,但程度较i型为轻临床上按症状组合有多种变异型,如肩胛腓骨肌萎缩型、视神经萎缩型弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩则称腓骨肌萎缩型共济失调,即roussy-levy综合征
二、诊断
1、cmt 1(脱髓鞘)型
①在10岁以内发病,慢性进展性病程,严重程度不同;周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩,自足和下肢开始,cx出现内翻马蹄足和爪形足畸形,数月至数年波及手肌和前臂肌,伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯、垂足,呈跨阈步态;病程缓慢,病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变,但不出现肌无力和肌萎缩,仅有弓形足或神经传导速度减慢,甚至无临床症状;
②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩,形似“鹤腿”,或倒立的香槟酒瓶状,手肌萎缩变成爪形设,可波及前臂肌,受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套、袜子样分布,伴自主神经功能障碍和营养障碍,约50%的病例可触及神经变粗,脑神经通常不受累;
③运动ncv减慢为38m/s以下(正常50m/s);csf蛋白正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩,神经活检显示周围神经脱髓鞘和schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构
2、cmt 2(轴索)型
①发病晚,成年开始出现肌萎缩,症状及出现部位与cmt 1型相似,程度较轻;
②运动ncv正常或接近正常,csf蛋白正常或轻度增高,神经活检主要为轴突变性
