胚胎干细胞治疗肌肉萎缩症案例
病人R.
诊断：求馨氏肌肉萎缩症
病人R.的父亲29岁，有加拿大和荷兰人的血统；母亲19岁，是意大利血统。怀孕期间沒有出现并发症，孩童出生时是头先出来(正常的自发性阴道生产)。他出生时4.1kg，身长px。在婴儿期成长正常，父母并沒有发现任和身体上或心理上延迟的现象，直到孩童5岁。
在5岁时出现肌肉虚弱和步伐退步的现象。他无法用交替的步伐上下楼梯。从地上爬起来对他来说很困难、他开始在奔跑时会跌倒、步伐异常、同时也出现发音上的问题。
男孩在Monmouth医疗中心的MDA诊所诊断出小腿有假性肥大、下肢肌肉力量减退、部分肌肉群反射降低或消失、高尔氏征象。血液报告显示肌酸酐激脢指数大幅上升。
年6月，R.经由聚合酶链反应扩增直接测试DNA基因组，显示肌肉萎缩蛋白基因的外显子(3至17)的删除，可预期肌萎缩蛋白基因的读吗框的转移，导致蛋白质的断裂和不稳定。这显示为求馨氏肌肉萎缩症（求馨氏肌肉萎缩症和贝克型肌肉萎缩症的读吗框，两者的相关性约92%）。
R.的家人为了治疗他们小孩的疾病在美国拜访过不同的诊所。家人回报疾病的进展：R.的步伐更差、他几乎不能上下楼梯、越过小的障碍、开始在一般步行也会跌倒、咀嚼和吞咽障碍、步行时出现呼吸失调、他的语言变得更难理解。背部和肩膀肌肉萎缩家具，以及小腿假性肥大。
R.在乌克兰干细胞治疗中心接受的第一次疗程含有来自不同来源的四个胚胎干细胞悬浮液移植–中胚层、外胚层和內胚层。
在第一次移植后的隔天，我们见到步伐改善、增进肌肉力量、部分反射复甦。现在，R.总共拜访治疗中心四次。你可以看到R.在治疗中心的案例报告并了解到治疗的结果。
重要的是要注意现在男孩的身高和体重已经明显增加，而肌肉萎缩现象不再发展。父母反映，R.的步伐的改善、不再摔倒、肌肉和心智能力正逐步良性发展。
R.先生在他的父母A.先生和Sh.太太陪同下在治疗中心接受第一次的干细胞疗程。病人反映有步伐失調、虛弱、无法上下樓梯、摔倒、從地上爬起来有障碍（需要旁人拉他的手才起得来）。病人反映，这个疾病症状在2~3年前开始变得明显。诊断是在1年前。
病历有明确记载，在过去一年，疾病的进展比先前更迅速。
目前状况
整体状况还可以。基本按照该年龄段人群的身体和心智成长。
腰椎前凸，走路不稳和脚指向下，皮肤色泽正常，淋巴结无肿大（按压诊断）。心跳正常86bpm。心音正常、节律，听诊无杂音。肺部敲击声音清澈（正常声音）。腹部触压柔软、无疼痛。肝脏在肋弓下，无异常。脾脏不在按压范围。病人表示排便正常。
神经科检测
检测时男孩很配合，依照指示动作，很专注也很严肃。走路时可见腰椎前凸。由于腿部的虚弱，走路困难、异常。在他的双手协助下仍然无法蹲下起立。手脚肌肉力量明显减少，尤其在右肢。手脚肌肉肥大。小腿假性肥大。反射力弱。在手臂S=D。膝盖反射DS。右侧无跟腱反射。两侧巴宾斯基反射阳性，SD。出现所有反射症狀(Behterev,Rossolimo,Zhukivsky)。敏感度良好。协调测试（手指头对鼻子）表现尚可。脸部表情生动。眼窝对症，瞳孔D=S。眼睛移动范围正常，但眼神轻微飘动，两侧不专注。两侧向内不足。
诊断：肌肉萎缩症
实验测试（血液计数、化学、例行尿液测试、心电图）皆正常。
建议采用胚胎干细胞疗法。
R.接受胚胎干细胞疗法案例报告No.1
疗程第一天。静脉注射移殖2ml样本编号U的干细胞悬浮液。在臀部皮下注射3点各0.6ml样本编号UE的干细胞悬浮液。
疗程第二天。在臀部皮下注射2点各0.9ml样本编号UE的干细胞悬浮液。
疗程第四天。静脉注射移殖1.5ml样本编号P6的干细胞悬浮液。在腹部皮下注射2点各0.8ml样本编号PM6的干细胞悬浮液。
疗程第七天。在臀部皮下注射3点各1.1ml样本编号PE6的干细胞悬浮液。
第二次神经科检验
患者状况大幅的改善（特別有助于情绪状态，患者心情很好、较活跃、移动范围扩大、不摔倒。步态改善、脊椎前凸消失、腿部更直、整个脚掌可以接触地面（经对脚趾头和脚跟的行走测试)。指示蹲下和起立表现的和之前一样。在前臂和尤其在腿部，按压时肌肉張力改善。双臂色调不变。反射和之前一樣，除了现在出现右侧脚跟反射。脚的病理反射相对不太明显，右側巴宾斯基反射阴性。脸部表情现在很生动。眼窝对称，瞳孔D=S。眼睛活动范围正常，双眼移动更协调，也更稳定。
治療成果
情绪状况改善，男孩变得比较积极而且有活力。不太比较有自信、协调性更好、前臂和双腿力量增加。治疗前他每天摔倒3~4次，依据其父母的說法，治疗后，患者在過去3天没有再跌倒。行走时较少拖拉脚趾、脚步更稳定而且有自信、脊椎前凸较不明显。患者可步行较长距离并消耗更少体力。相对应神经科症狀由神经科医师提供。
对R.先生的建议事项：
由美国的神经科医师跟踪。
营养控制在多补充蛋白质（牛肉、鱼、香菇等）。
定期训练（包含手脚的活动）。
避免感染。
每个月汇报一次（父母和专业神经科医师）。
下次重复干细胞疗法在6~8个月后。确切的诊疗时间依据患者状况再作预约。
病人R.的求馨氏肌肉萎缩症治疗案例报告No.2
我們很荣幸在乌克兰干细胞治疗中心收治由父母陪同的R.先生。
病人反应，该疾病症状在2~3年前开始变得明显。诊断是在1年前。在過去一年，疾病的进展比先前更迅速。无药物过敏和孩童感染。
在前次治疗后，R.的父母注意到疾病的进展停止了，而且男孩的狀況出现下列改善：
R.增重并且长高，他的总肌肉量增加。整体肌肉力量提升，尤其在手臂的部分，协调改善，步态比较轻松、协调能力加强，脚步不再蹒跚、行走时脚跟可以着地。从8月到11月，患者甚至可以跑步一段距离。治疗前，R.通常每天要摔倒許多次(3~5)。治疗后，跌倒的次数减少到每个星期1~2次。曾经有过一整个星期他都没有摔倒。眼睛移动的方式变得更有专注力，没有再看到飘逸的现象，患者的视线现在变得平稳，呼吸变得较容易，咳嗽更力。根据肌肉仪器的检测数据，握力测试的表现获得改善：患者从16磅增加到第一次治疗后两个月的22~23磅。电脑测试时的表现表示肌肉能力增加%（测试时间分别在6月、7月、9月和10月）。患者在医护人员控制下定期进行行动和肢体活动的训练。11月初，患者父母注意到增加移动的困难度，並申请下一次的胚胎干细胞移植疗法，建议在第一次疗程的3~4个月后。
目前状况
整体状况较好，依照同龄人群的心智和肢体成长。
腰椎前凸，步态不稳，脚趾向下。皮肤色泽正常。按压淋巴结无肿大。心跳（86bpm）、心音正常，有节律，无杂音。肺部敲击声音清澈（正常）。腹部触压柔软、无疼痛。肝脏在肋弓下，无异常，脾脏不在按压范围。依据病人提供，排便正常。在过去一年，病情进展比先前更迅速。
神经科检测
患者症状有大幅改善，步行时不再摔倒，体重增加，身高增加3cm，男孩变得更有活力并且移动时更有自信。眼神稳定、眼睛活动范围正常，两侧向內狀況良好。按压时手脚肌肉弹性充足，肌肉张力除了右脚外，大部分正常。同样的正常化出现在四肢的被动运动方面，反射松弛，手臂部份DS，脚跟反射比之前加强，S=D。巴宾斯基反射阴性，左侧出现足底症狀、右脚出现扭曲状况（不属于病理现象，但也不在正常范围）。
测试坐地起身，表现有一定困难，但更稳定、敏捷，只在测试的最后阶段依靠“爬”动来提起身体。步态改善：更协调、接近正常、步伐不再摇晃（盆骨弯曲）。仍然可见脊椎前凸和背部肌肉萎缩。据患者父母观察，男孩在第一次治疗后两个月，可以跑步一段距离（大部份在8~10月），11月开始，活动出现困难。
诊断：求馨氏肌肉萎缩症。
实验测试（血液计数、化学、例行尿液测试、心电图）皆正常。
建议：持续接受胚胎干细胞疗法
R.先生接受干细胞疗法
疗程第一天。静脉注射移殖2ml样本编号A的干细胞悬浮液。在臀部皮下注射2點各0.7ml样本编号AM的干细胞悬浮液。
疗程第二天。静脉注射移殖1.4ml样本编号A的干细胞悬浮液。在臀部皮下注射2点各1.0ml样本编号AM的干细胞悬浮液。
疗程第三天。在腹部皮下注射3点各0.6ml样本编号IE的干细胞悬浮液。
疗程第四天。静脉注射移殖2.2ml样本编号A的干细胞悬浮液。在腹部皮下注射3点各1.1ml样本编号AM的干细胞悬浮液。
疗程第五天。静脉注射移殖1.5ml样本编号A的干细胞悬浮液。在腹部皮下注射4点(2个在臀部、2个在腹部)共5.0ml样本编号AM的干细胞悬浮液。
第二次神经科检测
患者感觉良好，走路不会摔倒，能夠跑步。
神经状态方面，患者能夠配合，行为恰当。患者眼神专注、眼睛活动范围正常。手臂和左腿的肌肉張力良好，右腿减少。反射较强，手臂D=S、膝盖D=S，脚跟反射较强，S=D。足底反射出现在两脚。蹲下和起立测试表现和治疗前一样。患者及其父母感觉其情绪良好，并且在治疗过程中肢体功能有所改善。
治疗成果
上述第一个疗程后出现的改善状况相当明显。第二个疗程接受的很好，虽然有时出现任性和慌张，但总体表现出好的情绪。病人状况出现一些速效性的改善。
对R.先生的建议事项：
1.由美国的神经科医师跟踪。
2.营养控制在多补充蛋白质（牛肉、鱼、香菇等）。
3.定期训练手脚活动。
4.避免感染。
5.每个月汇报一次（父母和专业神经科医师）。
6.下次重复干细胞疗法在8~12个月后。具体的诊疗时间依据患者进展再作预约。
病人R.的求馨氏肌肉萎缩症治疗案例报告No.3
我们很荣幸在乌克兰干细胞治疗中心接诊由父母陪同的R.先生。
病人反映走路失调、肌肉虚弱、无法上下楼梯、无法在没有帮助的情况下从地板上起身。
神经科检测
父母表示，半年来男孩的状况还算滿意，从3月开始，活动能力有所降低。在半年內，男孩体重增加11磅（5kg）、身高增加2~3英吋（7.5cm）。走路狀況改善（脊椎前凸状况消失，患者走路时使用整个脚掌，能夠奔跑。手臂和腿部力量增加、肩膀周围肌肉萎缩（尤其骨盆周围）完全消除。手臂反射D=S、膝蓋–D=S、腳跟S=D；足底反射定期汇报。可以独自从床铺起身。眼神稳定，眼睛移动范围正常，双眼向內状况良好。男孩精神状况良好、专注，学习状况良好。肢体活动、成长发育及体重增加方面进展良好。
诊断：求馨氏肌肉萎缩症。
实验测试（血液计数、化学、例行尿液测试、心电图）皆正常。
建议：持续干细胞疗法。
R.先生接受干细胞：
疗程第一天。静脉注射移殖0.9ml样本编号I的干细胞悬浮夜。在腹部皮下注射2点各0.7ml样本编号IM的干细胞悬浮夜。在臀部皮下注射2点各1.0ml样本编号IE的干细胞悬浮夜。
疗程第二天。静脉注射移殖0.9ml样本编号I的干细胞悬浮夜。在腹部皮下注射2点各0.7ml样本编号IM的干细胞悬浮夜。在臀部皮下注射2点各0.8ml样本编号IE的干细胞悬浮夜。
疗程第四天。静脉注射移殖2.0ml样本编号A的干细胞悬浮夜。在腹部皮下注射2点各1.1ml样本编号AM的干细胞悬浮夜。在臀部皮下注射2点各0.9ml样本编号IE的干细胞悬浮夜。
疗程第五天。静脉注射移殖1.0ml样本编号A的干细胞悬浮夜。在腹部皮下注射2点各0.9ml样本编号AE的干细胞悬浮夜。
疗程第七天。在腹部皮下注射2点各1.2ml样本编号AE的干细胞悬浮夜。
治疗成果
在治疗过程中出现下列良性改变：增加活动范围、精神良好。
对R.先生的建议事项：
1.由美国的神经科医师跟踪。
2.营养控制在多补充蛋白质（牛肉、鱼、香菇等）。
3.定期训练手脚活动。每个月测量体重和身高。
4.避免感染。
5.下次重复干细胞疗法在6~8个月后。具体诊疗时间依据患者状况再作预约。
病人R.的求馨氏肌肉萎缩症治疗案例报告No.4
我們很荣幸在乌克兰干细胞治疗中心收治了由父母陪同的R.先生。
检测期间
R.是一个9岁男孩。这是他第四次前往治疗中心。我們觉得他的疾病（求馨氏肌肉萎缩症）沒有继续发展，并且我们能夠追溯到良性改变。男孩身高增加了4cm，达到cm（4尺8吋）；他的重量增加了2kg，达到40kg（88磅）。孩童走路有活力，步态改善继续保持，脚跟在行走中发挥良好作用。患者脊椎前凸减少，四肢肌肉張力正常，肩膀肌肉恢复，但背部肌肉仍旧出现萎缩。患者父母表示，患者摔倒因为脚的问题（徘徊），特別是当他將脚抬起，尝试越过较低障碍物（如门槛、阶梯）。没有出现无原因的固定摔倒。孩童不能蹲下，也不能从地面上站起来，但能夠举手。
患者皮肤外表干净，腹部出现脂肪。
心音宏亮、有节律，肺部清晰，腹部按压柔软无疼痛，排便正常。
男孩反映，自从上次就诊后感觉良好，肢体状况获得改善。
神经科检测
患者来作下一次干细胞疗法（第四次）。在过去6个月里，患者的身高、体重都有所增加。
患者对于即將进行的检测态度良好，并注意到自身状况的改善。患者父母表示，他的情绪稳定、很乐观、学习良好、参与很多活动（包括游泳）。患者走路时腿部可以伸直，脚可以接触地面，不再摔倒。但患者无法蹲下。
神经科状态：眼睑缝和瞳孔s=d，眼睛活动范围正常，双眼向內状况良好。没有吞咽问题。左手和脚的肌肉張力接近正常，右肢减少，手臂和腿部力量虚弱，d=s。但是患者能夠举手、弯腿，手部反射-s=d，中度力量，膝盖反射微弱，两侧相同，脚跟反射强壮，ds；两侧足底反射中，左侧较弱。协调测试表现良好。感受力良好。
治疗对疾病抑制、增加肌肉量和身体发育成长上起到了良好的影响。
诊断：求馨氏肌肉萎缩症。
实验测试（血液技术、化学、例行尿液测试、心电图）皆正常。
建议：持续干细胞疗法。
R.先生接受干细胞疗法：
疗程第一天。静脉注射移殖1.2ml样本编号A的干细胞悬浮液。在腹部皮下注射2点分別是0.9ml和0.2ml样本编号AE的干细胞悬浮液。
疗程第二天。静脉注射移殖1.2ml样本编号A的干细胞悬浮液。在臀部皮下注射2点各0.6ml样本编号AE的干细胞悬浮液。
疗程第三天。在臀部皮下注射3点各1.0ml样本编号AE的干细胞悬浮液。
疗程第五天。静脉注射移殖1.6ml样本编号N的干细胞悬浮液。在腹部皮下注射2点各0.6ml样本编号NM的干细胞悬浮液。在臀部皮下注射2点各0.7ml样本编号NE的干细胞悬浮液。
疗程第六天。在臀部皮下注射1点各1.0ml样本编号NM的干细胞悬浮液。在臀部皮下注射1点各0.3ml样本编号NE的干细胞悬浮液。
整体结论：胚胎干细胞悬浮液注射的接受状况良好；对物质的反应（皮肤变红、皮下脂肪细胞组织水肿）只出现在第一次移植时。男孩感觉他自己变得强壮、肢体的耐力提升、步态改善。患者母亲表示，患者从床上起身的状况、运动时腿部外扩状况、下蹲时膝盖的玩去状况均获得显著改善。
对R.的建议事项：
1.每个月神经科检测。
2.营养控制补充丰富蛋白质。
3.控制身体负荷，每个月测量身高和体重。
4.避免感染。
5.一年后到治疗中心复诊。
病人R.的肌肉張力評估
美国專家用点状评估肌肉张力的进展，成果见下表。
R.父母的来信
病人：R.A.
年龄：8岁
性別：男性
诊断：裘馨氏肌肉萎缩症
国家：美国
亲爱的教授
这是我们与你面谈后接下来所发生的事件的叙述。
R.小的时候，我們就注意到他在走路和爬楼梯时有障礙。
大约在2年前，我们带他去见了內科医师，并做了血清生化检查，其中有一项是有关肌酸酐激脢指数的检查。我们询问报告的结果，并被告知一切都很好。又过了大约1年，我们担心他状况的进展，我们向另一位医师作咨询，他引导我们到肌肉萎缩症诊所，当时他们又再作了一次和之前相同的检验，发现肌酸酐激脢指数偏高。接下来的DNA测试证实抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因缺乏。接着我要求了之前的血清生化检查报告，结果发现当时的肌酸酐激酶指数已经非常高了，这表示当时的医师并未细致、正确地查看报告。
接着，我们全心投入研究这个疾病，并了解对病人会造成多么大的伤害。
我们为了了解干细胞疗法程序而前往田纳西州的曼菲斯。在进一步了解后，因为材料的组成和注射的方式，我们決定拒绝接受。
随后，在更进一步的探讨之后，为了探讨基因疗法的程序，我们奔赴俄亥俄州的一个医疗机构。我们对认识就是，它还处在的研究的初期。幸好我们对基因学和如何修复DNA的知识略有所知。
分析我們收集到的所有资讯，我们相信胚胎干细胞移植是最有效的。
后来，我们非常幸运地联络到乌克兰干细胞治疗中心，在那里，我们和两位非常有爱心的教授对话。我们介绍了我们的状况，而他们相信，他们可以帮助我们。
在我们第一次拜访干细胞治疗中心前，R.的状况持续下降，所以，我们决定去治疗中心拜訪Karpenko教授和Smikodub教授。
抵达后，我们受到非常友善、知识渊博的Karpenko教授的接待。我们有一段很长的对话，他向我们说明了治疗原理，以及我儿子即将接受的治疗程序。听起来非常有效，並且非常安全。
隔天，我们开始了疗程，包含了3次静脉注射和约8~10个肌肉干细胞注射。整个治疗程序6天。在接受第2天的疗程后，我们注意到我儿子病情的缓解及改善，他玩去膝盖、奔跑、从地面起身的能力，以及他的自信心，都获得了极大的改善。这些信息告诉我们，我们的儿子变得强壮了。并且，我们儿子的反射和呼吸功能也获得了改善。这些，全都发生在治疗期间。
教授向我们说明治疗后约10天，R.会感到效果轻微下降，事实也的确如此。在约10天后，我们注意到，发生了一些稳定的改善，并逐渐达到平衡点，稳定期约5个月。
在这几个月里，我们定期带我们的儿子去看不同医师，当中包含了一个神经科医师、美国太空总署所采用的BIODEX肌肉力量测试仪器和一个肺部功能医师。所有的报告都显示，治疗后这段时间里，完全沒有退化的迹象。
此间，我们注意到我们的儿子动作改善很多。在治疗以前，我们的儿子无论奔跑或走路，都会搖晃，这个现象已大幅减少。而这个成效现在还保持著。
在第一个疗程后5个月，我们注意到退化的出现，这在第一次治疗时，教授也已经向我们说明过。我们被告知，当退化出现时，我们应该预约回诊的时间。所以，我们回到治疗中心作与第一次类似的第二次治疗。同样，在治疗的第二天，我们对我们的儿子能做到以前不能做的事感到经验。我们回来约2个星期，现在我们看到我们的儿子能力持续提升。
在这里，我们想强调的一点就是，到乌克兰干细胞治疗中心接受治疗，以及与教授见面的经历，真的让人感到非常喜悦和振奋。我们可以说教授投入他的心力和灵魂在我们儿子的疗程上，我们现在视教授为我们最真诚的朋友。他们对我们儿子的关怀和付出，让我们毋庸置疑地相信他们。
很可惜，美国没有办法实施这样的手术。有数千名裘馨氏肌肉萎缩症病人可以从这个治疗中获得改善。就我们的经历而言，只能將好消息告知我们的朋友，并且期待看到我们儿子的状况持续改善。
我们感谢上帝让我们认识这些医生，让我们有力量和决心去克服障碍和一切困难去获得帮助。我和我的家人强烈推荐裘馨氏肌肉萎缩症的胚胎干细胞治疗。我们还会获得改善，今年的圣诞节绝对比上一个过得更开心。
非常感謝
R.的家人
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