武科大城市建设学院
提到罕见疾病
可能大家想到的是这些
超忆症
超忆症又称“完全记忆症”，代表一个人拥有超常自传性记忆，能记住生活中发生的任何事情。患者可以详细地从童年开始描述他们每一天做过的任何事情。患者并不能选择性地去记得或忘记一件事，他们就是记得一切。
无痛症
先天性无痛症代表一个人无法感到任何身体上的痛楚。虽然无痛症看起来真的像超能力一样，但事实上由于患者不能感到任何痛楚，他们常常注意不到自己生病或受伤了。
学者综合征
学者综合征代表一个人在某些领域拥有极高的天赋，像音乐、绘画、计算、制图或构建3D模型等。虽然外界都会叫这些人为天才，但许多患者都会非常自卑、自闭，或有智能迟滞的问题。
无冷觉症
无恐惧症
其实，城苑君所列举的以上五例罕见疾病均属于大脑神经系统的罕见疾病，他们其中的部分疾病对正常生活的影响不大，甚至有一些是普通人梦寐以求的“超能力”，比如获得了极好的记忆力，拥有在某一方面极佳的天赋等等。
但是，上述这些罕见疾病在罕见疾病中又属罕见，据城苑君所学的高中生物知识，罕见疾病的起因绝大多数来源于基因变异，而基因变异有着多害少利性，这决定这大部分罕见疾病可没有赋予病患们所谓的“超能力”，相反，他们不仅面临的是极度的肉体痛苦，还要面对大部分罕见疾病无法根治的医疗现实，甚至要面临大众的异样眼光。
瓷娃娃病
又称成骨不全症或脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育等,是一种先天性骨骼病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。按病情轻重，可分为产前型和产后型。产前型最严重，出生时即有愈合的或刚发生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻，有的到儿童期才发生第一次骨折，后期表现为发育缓慢。
渐冻人症
渐冻人症，学名为"肌萎缩性脊髓侧索硬化症"(ALS)，著名物理学家霍金就是此病的患者。渐冻人症的特征是脑和脊髓中的运动神经细胞(神经元)进行性退化。运动神经元控制着人体运动、说话、吞咽和呼吸时的肌肉活动，无神经刺激运动神经元，肌肉将逐渐萎缩退化，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭死亡。
脊髓小脑性共济失调症
脊髓小脑性共济失调(SpinocerebellarAtaxia，SCA)是患者的小脑、脑干和脊髓由于病变而产生退行性变性萎缩所致，一般患者多在青少年期、成年期发病，病情逐渐加重。脊髓小脑性共济失调患者主要表现喝醉酒的人一样，走路摇摇晃晃，动作平衡失调，讲话含糊不清，进食喝水返呛等。
而今天又是一个特殊的日子
国际罕见病日
十周年
国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
认识罕见病的危害
罕见病，顾名思义就是非常少见的疾病。不同于其它疾病，大部分罕见病不仅不被外界熟知，甚至很多非专业医生也不了解。这种不普及性意味着很难让医学界有足够多的时间和精力去集中解决，即使如此发达的现代医疗技术仍然不能解决大部分的罕见病，因此罕见病患者面临的首要难题是要么疾病难以诊断出来，要么没有有效的治疗方法。
其次，罕见病对于患者本身和患者家庭都是沉重的打击。一旦罹患罕见病，意味着病患们常常就要经受无限期的痛苦，异于常人让他们生活难以自理，甚至不能正常生活。而罕见病的治疗也是一场马拉松，在2月27日的罕见病研究报告中指出，病患家庭要承担70%--80%的医疗费用。因病反贫甚至雪上加霜是这类家庭难以逃过的宿命。
敦促进行疾病研究
疾病研究是千百万身患尚无治疗方法的罕见病患者的希望。在过去的10余年中，国际上在遗传学及医学技术方面取得了许多重大进展，科学研究和治疗方法的进步使罕见病患者看到很大希望。然而，由于研究时间还不够长，现有的罕见病的公共科研项目还不够，有特效治疗药物的罕见病种类也不多，罕见病患者的人数及进行罕见病科学研究的人数均很少，使得已有科学进步的价值难以扩大。
罕见病发病率极低，研究成果的受众面窄，进行此类研究活动往往得不到经济回报，因此公共敦促政府以及相应的组织进行更大规模的研究投入势在必行。
公众需关怀与支持病患
《科学》杂志表示，60%以上的罕见疾病的产生可以归咎于细胞分裂中的随机错误，换句话说，得不得罕见病大部分都是是概率问题，是不可控的。因此我们没有理由向一个罹患罕见病的人投去异样的眼光，相反在这个角度来说罕见病患者群体承担了整个人类的坏运气，我们应该对他们表示尊重和善意。
不仅仅是每一个个体，政府组织、社会各界都应该积极地参与到关怀和支持罕见病患者的活动中来。就如同“国际罕见病日”，以及“冰桶挑战”中科爱心救助北京治疗白癜风的最佳疗法
