脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症诊治进展脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）属常染色体隐性遗传神经退行性病变。是由SMN1基因的纯和缺失或突变所致，SMN1基因存在于染色体5q11-5q13区。SMA疾病仅次于囊泡纤维症居于第二位的遗传性致死性疾病。婴儿发病率为1／到1／之间，每40～...[阅读全文]

浅谈渐冻人肌萎缩性脊髓侧索硬化症上

来源：医院前言运动神经元疾病(MND)是一群运动神经元渐进性退化而造成全身肌肉萎缩及无力的疾病，又可依退化部位和好发年龄分为肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)、原发性脊髓侧索硬化症(PLS)、脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、渐进性肌肉萎缩症(PMA)和肯尼迪氏症。其中，肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)是成...[阅读全文]

中国进行性脊肌萎缩PMA患者的神经心

PLoSOne.Jun4;10(6):e.doi:10./journal.pone..NeuropsychologicalInvestigationinChinesePatientswithProgressiveMuscularAtrophy.CuiB1,CuiL2,LiuM1,LiX1,MaJ1,...[阅读全文]

病例挑战男，22岁，进行性双手肌肉萎

本文由轻盈医学APP讨论社区病例编辑整理，到轻盈医学APP讨论社区搜索用户名或疾病名称可找到相关病例。感谢轻盈医学APP用户xenia提供的精彩病例。?基本情况男，22岁，进行性双手肌肉萎缩3～4年。影像学检查您的诊断是点击查看诊断结果平山病平山病（Hirayamadisease）又称青少年上肢远端...[阅读全文]

杜氏进行性肌营养不良的运动功能评估方

杜氏肌营养不良（DuchenneMuscularDystrophy，DMD）是世界上最常见的儿童遗传肌肉疾病，系X染色体连锁隐性遗传病，在新生男婴中的发病率约1/，DMD患者无法合成正常的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin蛋白），肌肉细胞进行性破坏，临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，丧失...[阅读全文]

遗传性痉挛性截瘫是怎么回事

　　子夏曰：“小人之过也必文。——痉挛性截瘫痉挛性截瘫的中医治疗 　　勿欺人,用上药悬壶济世;立仁德,行上医利泽生民——痉挛性截瘫痉挛性截瘫的中医治疗 　　痉挛性截瘫怎么治疗好？随着社会生态的恶化及自然环境的破坏，许多过去不被重视的疾病逐渐走进了人们的视线。近几年，遗传性痉挛性截瘫这一长期被忽视的...[阅读全文]

特别关注国内SMA脊髓性肌萎缩症病患

“全球罕见病大使”SMA患儿根根认识SMA:●SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称●SMA是2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手●患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽●SMA是一种由基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传病●常规人群中，不分男女，约每50个人中就有1个是致病基因...[阅读全文]

孩子小腿粗大走路慢,当心进行性肌营养

　　王女士两岁的儿子可谓是人见人爱，家人重视的不得了，可是看着孩子的小粗腿家人很是担心以后会长不高，便变着法的补充营养，可是没想到在进入幼儿园后，明显的对比发现孩子不仅腿粗并且走路慢还容易摔倒，孩子被人嘲笑总是哭泣，王女士这才起了担忧之心带着孩子进行了检查，没想到被医生诊断为“进行性肌营养不良”。...[阅读全文]

进行性肌营养不良预防杜绝疾病危害

点击文章左下角的“阅读原文”，可直接与我院专家进行交流，为您分析病情，制定治疗方案！进行性肌营养不良预防杜绝疾病危害 　　进行性肌营养不良预防，杜绝疾病危害。进行性肌营养不良是一种骨骼肌退行性变性疾病，由遗传基因缺陷所导致，以进行性加重的肌肉萎缩和无力为主要临床表现。随患儿年龄长大，症状逐渐明显，而...[阅读全文]

AveXis公司治疗脊髓性肌萎缩症的基因

AveXis公司治疗脊髓性肌萎缩症的基因疗法获孤儿药身份近日，该公司宣布欧洲药物管理局（EMA）认定I型脊髓性肌萎缩（SMA）基因治疗的孤儿药身份，该方法已经在美国进行临床上的应用。年10月公司收到美国对其治疗SMA孤儿药的身份认定。欧洲药品管理局（EMA）认定孤儿药身份的标准是该药物对在欧洲患病率...[阅读全文]

神经损伤的临床表现有哪些

根据病变部位和临床症状，运动神经元损伤可分为下运动神经元型(包括进行性脊肌萎缩症和进行性延内存麻痹)，上运动神经元型(原发性侧索硬化症)和混合型(肌萎缩侧索硬化症)3型。关于它们之间的关系还没有完全清楚，部份患者乃系这一单元疾病在不同发展阶段的表现，如初期只表现为肌萎缩以后才出现锥休束症状而出现为典...[阅读全文]

猪只疾病猪萎缩性鼻炎的致病缘由及预防

1病情介绍鼻炎为鼻腔内部组织的炎症。鼻炎有两种。一种症状较轻，属非进行性，感染延续2～3周，以后炎症消失，鼻甲骨损伤可修复，恢复正常。轻微的鼻炎常会产生，包括萎缩性鼻炎。所有的猪群都会不同程度地出现一些非进行性萎缩性鼻炎的病例。另一种就是进行性萎缩性鼻炎（PAR）,这类病由产 多杀巴氏杆菌Paste...[阅读全文]

孩子肌肉萎缩终究完全治好了

小菲两岁了还不会走路，王悦发觉异常，因而带着孩子到处检查，医生初步诊断是营养不良致使的。“当时认为孩子补补营养就好了。可补了很长时间也没见效果。再接着检查，发现孩子是进行性脊髓性肌萎缩，那段时间我感觉没有任何希望了。”王悦不愿意回想那时的失望想法。王悦每天陪孩子上学，全家的经济收入就只能靠丈夫每一个...[阅读全文]

医治多系统萎缩患者都有哪些表现怎样治

多系统萎缩患者早期易被误诊，了解症状很必要多系统萎缩患者首发症状多为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调(小脑萎缩)，少数患者也有以肌萎缩起病的。在疾病的初期，患者的临床表现可能各有侧重，但随病程进展，各种临床表现可以堆叠组合，终究出现全部的临床表现：运动功能障碍、认知功能伤害、睡眠障碍、...[阅读全文]

浅谈渐冻人——肌萎缩性脊髓侧索硬化症

浅谈渐冻人——肌萎缩性脊髓侧索硬化症(上来源：医院前言运动神经元疾病(MND)是一群运动神经元渐进性退化而造成全身肌肉萎缩及无力的疾病，又可依退化部位和好发年龄分为肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)、原发性脊髓侧索硬化症(PLS)、脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、渐进性肌肉萎缩症(PMA)和肯尼迪氏症。其...[阅读全文]

$进行性肌萎缩$ALSMND肌萎缩性脊髓侧索

ALSMND肌萎缩性脊髓侧索硬化症运动神肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS、夏科氏症、夏科氏硬化症、英语系国家称之为鲁盖瑞氏症、俗称渐冻人症)或运动神经元疾病是一种延续性疾病，病症为逐步衰弱和肌肉萎缩，一般而言此病由症状产生至死亡大约是2~5年(及少数个案保持到7年)，死亡率达%。临床表现显示为中枢和末...[阅读全文]

临床诊治思惟进行性脊旁肌无力病因溯源

临床诊治思惟：进行性脊旁肌无力病因溯源肌无力是临床常见的症状之一，可能为肌病性或神经源性伤害的表现，而其潜伏的病因更是纷纷复杂，需要仔细甄别。近期，Neurology杂志发表了1例由加拿大学者Schneider教授等报导的病例，患者表现为进行性脊旁肌无力。该病例论述了肌无力病因的鉴别诊断思路，强调了...[阅读全文]

ASCOGI争鸣我们是不是应当进行B

[ASCO-GI争鸣]我们是不是应当进行BBarrett食管（BE）是胃食管反流疾病（GERD）最严重的并发症，并且是公认的可发展成食管腺癌（EAC）的癌前病变，是高度致命一种疾病。过去的几十年间，EAC发生率和死亡率明显上升，已成为北美和西欧最大的疾病负担之一。这1趋势促使人们从公共卫生的角度来看...[阅读全文]

进行性肌营养不良症有哪些典型症状

进行性肌营养不良症有哪些典型症状1.假性肥大型肌营养不良...[阅读全文]

媒体力荐西施邬靖靖斩获偶像新面孔奖

媒体力荐“西施”邬靖靖斩获“偶像新面孔”奖邬靖靖尤小刚马景涛一同领奖邬靖靖获“媒体推荐偶像新面孔”大奖尤小刚邬靖靖接受专访尤小刚邬靖靖在红毯上合影搜狐文娱讯2012年8月8日晚，北京工人体育馆星光熠熠，亚洲3代文娱偶像齐聚一堂，共同出席由安徽卫视、东方盛行主办的亚洲偶像盛典。出席活动的有郑少秋、赵雅...[阅读全文]