冰桶另一面中国罕见病儿童治疗难缺救命政
全称“ALS冰桶挑战赛”的公益活动烧到了中国，这项本意是为“肌肉萎缩性侧索硬化症”患者募捐的活动，逐渐演变成了一场“秀”。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS,Amyotrophiclateralsclerosis），又称卢·格里克症，肌萎缩侧索硬化症，俗称为渐冻人症，是一个渐进和致命的神经退行性疾病。
起因是中枢神经系统内控制骨骼肌的运动神经元退化所致。ALS病人由于上、下运动神经元都退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，在不能运作的情况下，肌肉会逐渐衰弱、萎缩。最后，大脑完全丧失控制随意运动的能力。这种疾病并不一定会如老人痴呆症般影响病人的心理运作。相反，那些患有晚期疾病的病人仍可保留发病前的记忆，同样的人格和智力。
患有此病的最著名的人是英国理论物理学家史蒂芬·霍金。
“肌肉萎缩性侧索硬化症”虽然病情十分危险，但发病率极低，属于罕见发病的一种病症。
抛开民间活动能筹得多少款项不论，笔者想多说一句，与国外罕见病治疗相比，中国在政策支持上差太多。
罕见病定义与国内外药物现状
罕见病又称“孤儿病”国内尚无明确定义
探讨之前，先确认一下何谓“罕见病”。
所谓罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，用于预防、治疗、诊断罕见病的药品则被称为“孤儿药”。
中国目前尚未对其作出确切定义，而世界卫生组织对罕见病的定义是，患病人数占总人口数0.65%～1%的疾病。
罕见病药物用药人群稀少，很难用大用量来分摊成本，而这类药物开发的投入成本又不亚于肿瘤药，所以如何让企业有所收益，是政策必须考虑的。
国外罕见病药物法规相对较完整
美国在年通过了著名的《孤儿药法案》，其规定，药企开发罕见病用药可快速审批，获得7年独家销售权，临床试验费50%可抵减税额；同时，美国政府为“孤儿药”设立专门补助和研究基金。
上述法案实施前，美国仅有不足10种罕见病药物上市，而到了年，美国食品与药物监督管理局（FDA）登记的罕见病药物已达种。
年，欧盟也推出了孤儿药的相关法规。
中国“孤儿药”依赖进口且大多未在国内注册
中国的问题来了。虽然中国国内的《药品注册特殊审批程序实施办法》规定，对罕见病药物注册申请实行特殊审批；医药工业“十二五”发展规划也鼓励罕见病的新产品研发及生产。
但一切都很宽泛，配套制度并没有出炉，如在上市审批注册、税收和基金资助等方面给予罕用药相应的鼓励政策，对急需罕用药设立绿色通道快速审批等。
眼下的情况是，中国罕见病患者所使用药品基本来自进口；很多国外已上市的孤儿药，也还未在国内完成注册。
具体以白血病（编注：由于发病率等原因，白血病有时已不再认为是罕见病）为例，年到年在美国上市的20种白血病用药中，只有11种在中国上市，平均上市时间比美国晚了6.6年。
昂贵药价患者难承担急需国家政策帮助
“孤儿药”价格昂贵患者难承担
除了药品来源的问题，患者的承担能力是另一问题。虽然拥有孤儿药的药企会在研发投入和市场接受度方面找平衡，但最终的药物定价也可谓高昂。
举个例子，治疗戈谢病（相对常见，一种染色体隐性遗传性疾病）的主要药物是赛诺菲Cerezyme（“思而赞”）。
在美国，治疗这一“孤儿病”，光药物花费就要超过20万美元，而在中国国内，每年药物等治疗费用也要超过万元人民币。
美国：任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者投保
当个人无法承担费用之时，只能寄希望于保险了。
前述美国《孤儿药法案》规定，任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者只需每年比一般人多支付美元的保费，就可以使用任何药物，所有费用由保险公司承担。
其间，政府能做的是医保。年，中国台湾就颁布了《罕见疾病防治及药物法》，对罕见遗传病患者使用的药物，以及维持生命所需的特殊营养品费用施行全额报销。
日本、巴西、澳大利亚亦有相关的医保政策。
中国：定义模糊、药物缺乏、政策不明
中国的情况如何？有学者在国内一次论坛上披露，年版国家基本药物目录共列入种药品，其中能够用于罕见病治疗的仅有3种。
中国上市的种罕用药中，进入国家医保目录的仅有57种，其中仅10种可以全额报销。
一家生产孤儿药的外资药企与澎湃新闻交流时说，经过近几年的呼吁，国内各地的医保已经逐渐纳入部分药物，但实际上缺陷不少。
以上海为例，有12种疾病的用药可以报销50%，但剩下的50%对于一般家庭也难以承担，而且，即便报销的部分还需要先行垫付。
现在看起来，由于医保筹资水平等问题，对罕见病的大幅度覆盖暂时难以实现。另外，中国国内在推行大病医保时，也曾面临一个“何为大病”的争议。
至今，仍没有官方给出一个罕见病的标准。
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