百迈客医学遗传病夫妇坏基因被阻断
新民晚报讯（首席记者施捷）一对均为进行性肌萎缩疾病隐性携带者的夫妇，希望通过第三代试管婴儿技术生育一名健康的宝宝。上海交通大医院生殖医学科主任赵晓明教授昨天告诉记者，一枚经“单基因筛查”后的正常胚胎，目前移植于母体子宫内满17周，产前诊断已确认成功“阻断”疾病遗传。
这是本市首例脊肌萎缩症单基因筛查第三代试管婴儿获临床妊娠，医院生殖医学科的诊疗水平居世界前列。
这医院之前，已生育一名脊肌萎缩症患儿。孩子今年5岁，至今不能正常站立以及行走。由于夫妇双方同时都是常染色体隐性遗传病——脊髓性肌萎缩症携带者，再生育仍然会有很大“风险”。
脊髓性肌萎缩症又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性迟缓性麻痹与肌萎缩。这是一种常染色体隐性遗传疾病，已证实是病人第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变所致。至今尚无特异性的有效治疗方法。患者多数于儿童期因呼吸衰竭而死亡。
生殖医学专家团队采用第三代试管婴儿技术，通过促排卵、卵母细胞浆单精子注射技术受精和胚胎培养，获得5枚胚胎。再经过遗传检测，也就是从人类3万多对基因中，将“这个”致病基因筛查出来，最终确认其中1枚胚胎正常。今年2月，正常胚胎移植进入母亲的子宫内，并顺利妊娠。近期经羊水穿刺，确诊已成功阻断脊肌萎缩症单基因遗传。
生殖医学专家团队采用第三代试管婴儿技术，通过促排卵、卵母细胞浆单精子注射技术受精和胚胎培养，获得5枚胚胎。再经过遗传检测，也就是从人类3万多对基因中，将“这个”致病基因筛查出来，最终确认其中1枚胚胎正常。今年2月，正常胚胎移植进入母亲的子宫内，并顺利妊娠。近期经羊水穿刺，确诊已成功阻断脊肌萎缩症单基因遗传。
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