今天我们就遗传的含义再次深究，临床上及患者家属的理解还有一些稍微偏差，以至于我们的遗传代谢性疾病、遗传性疾病及基因疾病的认识不到位。

我们知道生命是地球上很神奇的现象，这种现象的出现，其实是地球所处宇宙特定环境的必然产物。生命能从有到无，更神奇的是在消失前能产生一个新的生命，周而复始，生生息息。尽管有低等生物、也有高等生物，但是对于生命的延续来说遵循的规律是一样的，只是形式及复杂程度不同而已。

生命的过程是按照既定的程序进行的，尽管有环境的影响。这种既定的生长、衰老的发生、发展的顺序及维持其结构与功能的程序信息就叫做遗传信息。这种遗传信息在一定的时间段内是稳定的，在很长的时间段内它能受环境的影响出现变化，这就是生命的规律。就是不变中隐藏着变，变中含有不变，变是一定的，不变是暂时的，符合自然辩证法。那么这种承载这类信息的物质就是遗传物质，研究这种遗传物质是解开绝大多数疾病的钥匙。这个遗传物质就是我们大家非常耳熟的基因，也就是我有时晨讲课时提到的DNA。

GENE的本质是特定的核酸序列，人类从长度数量是一样的，但不一样是每一个人在碱基排列顺序稍有差别，这种差别构成了人和人不一样。基因是经过盘绕扭团成为染色体的主要成分，染色体这个大家非常熟悉，人有23对。染色体存在于细胞的核仁里。核仁是细胞的核心东西。细胞是人体的基本单位。细胞组成组织、组织组成器官，器官组成系统，人体有九大系统。这个我们非常熟悉。返回来我们看看令我们人类千差万别，有的人聪明，有的笨；有的人容易得这类病，有的人容易得那个病等等这种差别就是基因决定的，环境的影响是次要的。核酸是这一切的主导，就像我们自身的“神”或者“上帝”一样。

核酸分为两类，这也是我们再熟悉不过的，即含糖的叫核糖核酸RNA，近期我们学习的发现与神经生长、分化、胚胎脑的发育及神经兴奋、神经网络重建有关的IncRNA,其实就是RNA的“边角料”，现在发现这种边角料是个宝。另外一种是含脱氧核糖的是DNA。绝大多数的生命，包括人类基因组都是DNA，只有很少一部分病毒基因组是RNA。

这两种核酸功能不同、存在的地方也不同。DNA主要也就是绝大部分在细胞核里，RNA绝大多数在细胞质里。DNA和RNA的组成都是磷酸、戊糖和含氮的碱基组成；不同的是戊糖的2号碳原子链接的羟基不同，DNA是-OH，RNA是-H；这个微小的差别，使得他们的功能相差千万里。这就是奇妙之处。另外磷酸是一模一样；含氮碱基也有不同：DNA是A、C、G、T；RNA是A、C、G、U。就是T和U的替代；尿嘧啶U取代胸腺嘧啶T；其余均一样。不一样的方面除过结构不同之外；存在的形式也不同，DNA是双链，RNA是单链。

这方面在人类认识DNA时年Waston和Crick创造性想象出来了DNA的双螺旋结构，经过验证就是这样而获诺奖。RNA有3种即信使、转运和核糖体RNA，即mRNA、tRNA和rRNA。这是根据RNA在细胞质中的功能划分的。遗传信息在DNA上，依靠的就是DNA链上不同碱基的排列顺序。这种排列顺序就是我们任何生命的发生发展死亡的“上天安排”。DNA所含的信息如何展示给我们呢？就是将基因转化为蛋白的形式表现出来，叫做基因的表达。基因错了表达的蛋白就错了，这样相应的功能就不正常了，就是病了。这种基因的表达完成场所就在细胞里面完成，如何完成就是遵循“中心法则”进行的。就是：DNA双链解链为两条链然后每条链再被复制为新的DNA双链，就是叫做DNA复制，这是第一步；第二步是DNA的信息转录，就是在解链后再形成双链的时候，遗传信息被mRNA转录走了；前面这两步在细胞核里完成；第三步，携带信息的RNA进入细胞质中进入核糖体由tRNA链接游离的氨基酸，组织对应的蛋白质，叫做翻译。这个过程就像一个工厂里进行产品的生产过程一样，按流程走的。这个流程就是基因的表达过程。也就是生产产品的工厂生产流程。这个过程关键是碱基的配对是核心。A配T或者U；C配G。DNA复制DNA，A配T；DNA转录RNA时，A配U。其余均是G配C。所以我们经常看到患者展示给我们临床医生的外院的检查基因测序看不懂，其实就是染色体的长臂或者短臂的某些区域的位点的基因片段的碱基发生错位、缺失、重复次数超长等等问题导致患者出现某些系统的结构和功能出现问题。对于神经系统最为常见是儿童的智障问题和神经系统的运动问题。有时这些剪辑没问题，问题出在转录和反应的调节方面，这是目前许多疾病的症结所在。

医院来说，容易患中风、容易患癫痫，以及患者出现神经系统疾患后同样干预下疗效截然不同的等等均不和此无关。现在研究人类除过外伤是环境因素占绝对优势之外，其余均不同程度的基因占优势。尤其是我们脑病和肿瘤。近期给部分科室介绍的TLx核受体与神经干细胞的确定调控关系及IncRNA的转录水平、转录后水平及表观遗传方面起到很大的作用，这为以后神经系统疾病，尤其是癫痫给出一个比较亮的曙光。

遗传的信息的表达我们已经理解了，问题这与我们常人所说的“遗传”一样吗？我们讲的遗传性疾病是由遗传物质（染色体和基因）发生改变而引起的疾病，其中神经系统就占60%之多。所以对于我们搞脑病的医务工作者了解遗传性疾病是必修之课。那么这类疾病的特点是：先天性、终身性、治疗困难、死亡率和致残率不低。其中脑发育不全、遗传性癫痫和先天愚排在前三位。还有假肥大肌营养不良、脊肌萎缩症、SCA、HSP、肌张力障碍等单基因，而更多的是多基因疾病。这类遗传性疾病最大的特点是发病率很高，例如，脑血管病、帕金森、老年痴呆等等。从这层面上我们理解的遗传性疾病的就和患者家属口中的“遗传病”就已经不同了。同时我们知道遗传的方式有显性遗传、隐性遗传、X连锁隐性遗传，这样尤其是隐性遗传（携带者）我们就无法用肉眼说不是。遗传病分：单基因病、多基因病、染色体病和线粒体病和体细胞遗传疾病（肿瘤）五类。这样人类许多疾病离不开遗传两字了。

撰稿：闫炳苍编辑：洪登攀

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