制药救子一位父亲的冒险
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罕见病就像一种极少有人遭遇的厄运。如何面对这种厄运，徐伟给出了一个极端的答案。对大多数普通人来说，他的故事里有一种千里独行、提灯照夜的孤勇，激励人心，但在专业人士眼里，这位父亲的冒险里有相当鲁莽的成分，可能将自己乃至整个家庭带入一个新的困境。
主笔｜王珊
编辑｜陈晓组氨酸铜
很难将眼前的徐灏洋跟他两岁四个月的年纪联系起来。两岁多是一个孩子萌发自我意识和自主探索世界的开始，他们想要按照自己的想法和主见去探索这个世界，身体里似乎永远有一块电量充足的电池，暴躁、倔强、好动。可徐灏洋大部分时间都是躺在床上的。他的身体没有力气，四肢软弱无力，只有手和脚趾能相对灵活地活动。就连晚上睡觉，也需要母亲李萍两个多小时起来给他翻一次身。他的脖子也是软的，如果没有人给他用手托着，他的脑袋永远只能后仰着。躺在床上的他，打量到的世界只有转动眼珠所及的区域。
徐灏洋出生于年6月，李萍在他6个月大时意识到孩子可能出问题了。一般来讲，幼儿在3个月就会翻身，可半岁的徐灏洋迟迟没有动静。李萍当时将原因归结为孩子胖和冬天冷两个因素，徐灏洋那会儿已经有18斤重。她想着也许春天到了，一切就都好了，没想到孩子的活动能力越来越差，9个月时被确诊为Menkes病。爷爷奶奶在照顾徐灏洋，他发烧了，很不舒服（黄宇摄）这是一种因为铜缺乏而导致的疾病。一般来讲，人体所需的铜依赖于肠道从食物中吸收，然后经过一种被称为铜转运蛋白的物质输送到血液中在人体内分配。在Menkes病中，这个过程被打乱了。由于患者体内ATP7A基因的突变，铜转运蛋白不能很好地发挥运输功能，大脑、心脏、肝脏等器官以及其他组织就会出现铜缺乏，人体会因为缺乏能量而停止工作、退化。许多患病的孩子出生时还正常，但会在2～4个月开始出现严重的神经系统退化表现，通常在3岁之前死亡。这是一种极其罕见的疾病，多因为遗传或者基因突变引起，在新生儿中的发病率约为10万分之一甚至更低，现有产前诊断的各种手段很难将其筛查出来。目前关于这种疾病，没有上市药物和成熟的治疗手段可以供患者使用。在加入患者群以后，李萍才真正了解“罕见病”的意思。他们所在的群，聚集了来自全国各地的Menkes病患者父母，共有41人。其中，徐灏洋是云南发现的首例患者。长期