南医大四附院神经内科诊断一例罕见强直性肌
近日
南医大四附院神经内科
遇到一位四肢乏力
进展加重的特殊患者
经仔细查体基因检查
明确诊断为
散发型强直性肌营养不良
此疾病进展缓慢需要高度重视
做到早期发现及早诊治
预防并发症
从而延长患者寿命
提高生活质量
强直性肌营养不良在临床上属于比较罕见的常染色显性遗传的累及多系统的肌肉疾病。
DM全世界发病率约为2.1~14.3/，多起病隐匿，进展缓慢。一般通过肌无力、肌强直、肌萎缩等临床症状和相应的体征，结合家族史、生化检测、肌电图等检查可明确定位诊断。再加以肌肉活检、基因检测有助于本病的鉴别诊断以进一步明确定性和定因诊断。
病例背景患者男，31岁，因“四肢乏力渐进性加重17年”经门诊收入院。
患者17年前无明显诱因出现双上肢远端乏力，双手持物不稳，握拳后不易放松，双上肢近端活动正常，后逐渐出现语速变慢，饮水呛咳及吞咽困难，晨起后加重，活动后有减轻，冬天时症状更为明显。遂医院就诊，于左上臂行肌肉活检未见明显异常。
近几月来出现双下肢无力，行走不稳，行走或爬楼梯后双下肢酸胀感明显，无肢体麻木或肉跳感，为求进一步诊治，遂来我院神经内科门诊就诊，查颈椎、胸椎及腰椎MRI提示：颈椎5/6椎间盘突出，其余未见明显异常。门诊拟以“肢体乏力查因”收住我科。
入院治疗肌电图检查
所检测肌肉可见插入电位，正尖，纤颤波，大部分肌肉多相波增多，波幅减低，早募集。
肌电图结果分析：考虑肌源性损害。
进一步基因检测如图
入院诊断：强直性肌营养不良1型
DM患者临床表现复杂多样，除肌强直、肌无力和肌萎缩最常见外，还伴有其他多系统损害，包括秃顶、白内障、糖尿病、心律失常、智力下降和性功能障碍等伴随症状。
个体临床表现和症状轻重程度极大差异，给临床诊断带来了一定的难度，部分患者因而早期辗转于眼科、内分泌科、心内科等相关科室就诊。也有部分患者可无自觉症状，仅在查体时才被发现异常。可有阳性家族史。
本案例患者较为特殊，无家族史，属于散发DM1型，临床上较为罕见，既往研究发现DM1型认知功能下降程度、心律失常严重程度与CTG重复扩增量呈正相关，与发病年龄呈负相关，后代CTG重复序列可继续扩增，导致发病更早，且症状更重——遗传早现现象（一些遗传病从一代传递到下一代，其体征和症状倾向于一代比一代发病早，且一代比一代症状重）。患者子女的患病率成年后为50%，因此，无论有无家族史的患者都需要依靠基因检测进行产前诊断而显得尤为重要。
黎主任说：
DM病情进展缓慢，症状轻者可长期生活自理，甚至没有临床症状，仅有血清学轻度异常，多数不影响其生存寿命。部分重型患者，早期易发生心源性猝死，疾病后期由于心肺等并发症，可丧失工作生活能力，继发肺部感染及营养障碍导致死亡。因此需要我们高度重视，做到早期发现，及早诊治，预防并发症从而延长患者寿命提高生活质量。
科室介绍-神经内科科室简介南京市重点专科，医院共建科室，年成为中国卒中联盟卒中中心，年成为南京市区域卒中中心，年成为江苏省脑防委防治卒中中心，江苏省神经病学住院医师规范化培训基地。
神经内科在京新院区及浦园院区各开设一个病区，拥有床位96张。共有医护人员45人，其中主任医师1人，副主任医师2人，博士学历1人。科室形成以脑血管病、各种头痛、眩晕、癫痫、痴呆、帕金森病、脑神经损伤康复、周围神经损害、脑血管疾病危重症等疾病的诊治为主要特色的技术优势;同时收治重症肌无力、中枢神经系统感染、神经变性疾病等患者；常年开设有专科、专病、脑卒中筛查门诊，年门诊量4万余人次，出院余人次。
先进设备科室拥有一系列先进医疗设备，包括PHILIPS-HD7XE彩色超声机、德国DWLDoppler-box彩色经颅多普勒仪（TCD）、丹麦国际听力V眼震视图、美国尼高力Nicole脑电图机+脑电地形图仪、美国尼高力NutasEMU40视频脑电图仪、美国尼高力VikingQuest肌电图诱发电位仪、日本光电MEB-c肌电图机及诱发电位仪、迈瑞SV呼吸机、脑电治疗仪、空气压力治疗仪、吞咽功能障碍治疗仪、心电监护仪。
特色医疗科室建立了卒中单元、神经危重症单元，卒中绿色通道可以全天24小时开展头颅CT平扫、头颈部CTA、头颅CT灌注成像、头颅MRI+MRA成像检查。医院脑卒中绿色通道主导科室，常年开展急性脑梗死阿替普酶（rt-PA）静脉溶栓、动脉溶栓、机械取栓、支架置入等急性缺血性脑卒中治疗；科室已成熟开展静脉溶栓、脑血管造影术、脑血管内支架植入术、取栓术治疗，将“时间就是大脑”的理念融贯于急性脑血管病救治的全过程。每年有近两千余名急性脑卒中患者进入卒中单元得到最佳治疗，有效降低了卒中患者的致残率和致死率，取得良好的社会效益。
另设有神经电生理检查室、血管超声室、高压氧治疗室。长年开展普通脑电图、脑地形图、动态视频脑电图、多导睡眠监测、经颅多普勒超声（TCD）、肌电图、神经传导速度、诱发电位、眼震电图、颈动脉超声、椎动脉超声、锁骨下动脉超声、骨密度等多项检查项目——为癫痫、失眠、神经肌肉疾病、神经变性疾病、眩晕、脑神经损伤的诊断提供了重要的诊断依据。高压氧治疗室：广泛用于脑神经功能康复、突发性耳聋、脑卒中、头痛、头晕等疾病治疗。
神经内科拥有专业床旁针灸康复治疗师，可开展脑卒中患者肢体功能障碍、语言功能障碍、吞咽功能障碍早期康复治疗。神经内科护理团队作为我院优质护理示范病区，是一个作风严谨、技术过硬、专业性强的护理队伍，科室护理工作始终把患者安全，放在首位，针对病区患者的特点、疾病的疑难点、患者的需求点开展专科的护理服务。
专家介绍黎宏斐
神经内科主任、大内科副主任、脑血管病中心主任
擅长项目神经内科常见病、多发病的诊治，尤其是脑血管病的静脉溶栓、动脉取栓等桥接治疗及血管内介入治疗。
学术任职江苏省卒中学会重症脑血管病专业委员会委员。江苏省卒中学会大数据专业委员会委员。南京医学会神经病专业委员会委员。南京医学会脑卒中委员会委员，南京医学会神经病学专委会罕见病学组委员，南京地区卒中中心建设专家组委员，南京江北新区医学会神经病学专业委员会主任委员。
科研成果主持并完成南京市、浦口区四项科研项目的研究。参与国家“十三五”重点研发计划精准医学研究重点科研项目、国家神经系统疾病临床医学研究中心科研项目。
专家门诊时间每周二上午（浦园院区）
每周四上午（京新院区）
吴丽玲
神经内科副主任、兼大内科秘书
擅长项目擅长脑血管疾病（脑梗死、脑栓塞、脑出血、蛛网膜下腔出血）、周围神经病变、癫痫、运动障碍性疾病、认知障碍性疾病、中枢神经系统感染性疾病等的诊断与治疗。
学术任职南京市医学会神经病学专科分会青年委员会委员，南京医学会认知障碍分会委员，南京医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组委员，南京医学会脑卒中分会预防与控制学组委员，南京江北新区医学会神经病学分会秘书，南京市浦口区医学会神经病学分会委员。
科研成果参与国家“十三五”重点研发计划精准医学研究重点科研项目、国家神经系统疾病临床医学研究中心科研项目。
专家门诊时间每周二上午（京新院区）
每周四上午（浦园院区）
熊军
脑血管病诊疗中心副主任
擅长项目缺血性脑血管疾病的各种介入治疗，如头颈部血管的支架植入及急性缺血性脑血管疾病的静脉溶栓、动脉溶栓、机械取栓及颅内动脉的支架植入手术。
学术任职南京医学会卒中分会介入与影像学组成员，南京江北新区神经内科分会委员，中国西部介入学会委员。
专家门诊时间每周一上午（京新院区）
每周三上午（浦园院区）
沈福玉
神经内科副主任
擅长项目在脑血管病介入及运动障碍性疾病的诊治，具有较为丰富的临床经验。在各种神经变性疾病、癫痫、中枢神经系统感染性疾病、神经系统脱髓鞘病变以及神经肌肉接头病变等有深入研究。开展了急性脑梗死rt-PA静脉溶栓治疗、全脑血管造影术、颈动脉支架及椎动脉支架植入术、急性缺血性脑卒中血管内介入再通术。治疗各种原因引起的头痛、头晕，开展良性阵发性位置性眩晕手法复位治疗。
学术任职南京中医药学会络病专业委员会委员，南京市浦口区医学会神经病学专业委员会委员，江苏省卒中学会会员。
科研成果曾主持及参与市、区级脑血管病方面课题3项，发表核心期刊、国家级文章10余篇。
供稿
吴丽玲
拍摄
史鹏锦
编辑
陈琦
责编
戴鹏
审核
张丽娟
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