李女士的故事

　　李女士是一位有着6个月大宝宝的上班族，宝宝经常瞪着大眼睛左看右看，十分可爱。但最近李女士发现抱着宝宝的时候感觉孩子身体软软的没有力气，宝宝躺在床上不怎么动弹，本该到了可以抬头、翻身、坐立的年龄却没有实现，俗话说“三翻六坐”，可是宝宝却没有任何迹象，她心里十分着急，心想宝宝这是怎么了?孩子能笑能哭不像是生病啊。

　　如果您家的孩子也有类似的情况，请格外注意：这些征象有可能是SMA的表现，医院就诊，及早发现及早治疗!

　　SMA——两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手

　　什么是SMA?

　　SMA即脊髓性肌萎缩症，是一种能导致肌肉萎缩、四肢无力的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，并且随着时间的推移，疾病会不断进展1。大约每1万名新生儿中就出现1例SMA宝宝2,3，若不及早进行针对性治疗，严重的SMA宝宝在几个月大就会去世。因此，SMA也占据了2岁以下儿童致死性遗传病的首位4。

　　SMA是隐性遗传疾病，与基因有极大关系

　　据统计，普通人群中约每50人中就有1名是SMA致病基因的携带者，由于SMA是常染色体隐性遗传，因此若父母同为携带者，就会有四分之一的几率生出SMA宝宝3：

　　不是不爱动，而是做不到

　　SMA宝宝由于致病基因的问题会引起脊髓前角运动神经元变性，运动神经元的不断丢失导致神经无法正常支配肌肉的运动，所以会表现为肌张力低(松软)、肌无力、肌萎缩等。因此，宝宝会表现出各种运动功能的丧失，比如无法抬头、独坐、站立、行走等，严重的甚至会因呼吸肌功能不全造成呼吸衰竭4,5。

　　所以，当宝宝出现：未达到相应年龄的运动里程碑(如：抬头、翻身、坐立、站立、行走等)，四肢无力不能抓取玩具，呼吸、吞咽问题等，家长就应高度警惕，尽快就医。

　　SMA有一些警示的征象，这可以帮助家长及早发现6：

　　根据发病年龄以及可达到的最大运动里程碑可以将SMA分为以下型别4：

　　尽早就诊，通过基因检测快速确诊

　　运动神经元存活基因1(SMN1)是SMA的致病基因，约95%的SMA患者是由于SMN1基因缺失或突变导致的，通过基因检测可以帮助迅速诊断;因此当发现宝宝有以上症状，应尽早到神经科或小儿神经科就诊，并做基因检测。

　　我们建议您参考以下就诊流程4：

　　发现疑似SMA的症状(松软、肌无力、吞咽困难等)→到小儿神经科、儿科或神经科就诊→进行SMN1基因检测。

　　越早开始治疗，宝宝获益越大

　　有研究显示，SMA1型宝宝在出生后3个月内会无法自由活动四肢，到了6个月就几乎失去所有运动能力9。所以在宝宝明显表现出无法运动前，尽早给与干预会产生最好的预后，这关系到宝宝最终的运动能力和生存时间9-12。因此，及早治疗对SMA宝宝尤其重要!近年来，国内外针对SMA治疗药物的研究取得了很大的进展，既有增加SMN蛋白表达的药物，又有基因修饰药物，提高了患儿的生存时间，改善了患儿生活质量，给患儿及家庭带去了福音。

　　当李女士了解到SMA会影响孩子的生命健康后，医院的小儿神经科，经过一系列检查后，宝宝被确诊为SMA。但由于及时发现并及时就诊，经过多学科专业医生的诊治管理后，王女士渐渐对治疗有了更大的信心。

一个格外的 　　联系人：刘晓鸣主任医师(每周一、三、四门诊)、岳璇副主任医师(每周三门诊)

　　联系.

　　参考文献：

　　1.WadmanRI,etal.EurJNeurol.;25:-.

　　2.董咚，马斌，邢焕萍.《中国SMA患者生存现状白皮书》.美儿SMA关爱中心,年8月7日,34页.

　　3.潘建延,谭虎,周妙金,等.脊髓性肌萎缩症的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志年37卷3期,-页,MEDLINEISTICPKUCSCDBP,.

　　4,熊辉等.脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识[J].中华医学杂志,,():-.

　　5.Simone,Cetal.CellMolLifeSci.Mar;73(5):-20.

　　6.CureSMASMArtMovesChecklistforMotorDelays(Infant0-6months)Website. 　　7.林丽,钟泽艳,李亮.脊髓性肌萎缩症基因诊断研究进展[J].国际遗传学杂志,,36():-.

　　8.宋昉.近端脊髓性肌萎缩症的临床分型和基因诊断[J].实用儿科临床杂志,,27(8):-.

　　9.GlascockJetal.JNeuromusculDis.;5(2):-.

　　10.DeVivoDC,etal.Nusinerseninitiatedininfantsduringthepresymptomaticstageofspinalmuscularatrophy:InterimefficacyandsafetyresultsfromthePhase2NURTUREstudy.NeuromusculDisord.Nov;29(11):-.

　　11.Finkel,R.,Chiriboga,C.,Vajsar,J.,Day,J.,Montes,J.,DeVivo,D.,Bishop,K.().Treatmentofinfantile-onsetspinalmuscularatrophywithnusinersen:Aphase2,open-label,dose-escalationstudy.Lancet,,-.

　　12.Finkel,RS;Kirschner,J;Mercuri,E;DeVivo,DC;Bertini,E;Foster,R;Reyna,SP;Farwell,W.(,June)Efficacyandsafetyofnusinersenininfantswithspinalmuscularatrophy(SMA):Finalresultsfromthephase3ENDEARstudyFinkel,R.etal.EuropeanJournalofPaediatricNeurology,Volume21,e14-e15.

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