青年上肢远端肌萎缩,与脊髓动力学说生长
导语：青少年上肢远端肌萎缩，又称平山病，是一种特殊的良性神经系统疾病。该病的发病原因不明。病人主要表现为远端双侧上肢肌肉不对称萎缩和肌无力，预后良好。虽然病因尚不清楚，但已有学者提出了相关的病机理论，如脊髓动力学说、生长发育不平衡理论、颈椎损伤理论等。
01首先要明确相关疾病的发生的原因以及要了解疾病发生时所呈现什么样的症状
1、基础病因
脊柱动力学说中长时间屈颈可引起硬膜囊后壁牵拉，压迫颈髓，使脊髓前角血供异常，继发支配相关肌肉的神经元受损。重复和持续屈颈可引起颈椎慢性损伤或椎管相应部位微循环改变，从而导致上肢肌肉萎缩，脊髓前角缺血缺氧。有学者认为本病可能与免疫、遗传有关。
2、特殊症状
肌肉无力，远端肌肉双侧上肢无力。斜坡征包括肌萎缩不对称。手部内肌、前臂萎缩以尺侧为主，桡侧常不累及。伸指震颤是手指用力伸直，手指不会自动颤抖。冷瘫痪在低温状态下，颤抖和无力会加重，随着气温的升高而逐渐改善。肌束颤是手和前臂肌肉无意识地颤动。上肢不适是个别病人在病程初期，可出现轻度上肢不适，如麻木等。
3、疾病进展
该病一般被认为是自限性疾病，多数病人病情发展迅速，可在发病后2~5年内自然停止进展，少数病人病程超过5年或再次进展。有些病人病情较重，随着病情的发展，可能会出现肌肉萎缩范围的扩大。
4、预期检验
病人在出现双侧上肢远端不对称肌肉萎缩等症状时，应及时就医，医生询问病史后，一般先对病人进行体检，判断肌力、肌肉萎缩及有无异常体征。在这种情况下，建议做颈部MRI、神经电生理检查等来评估病情的严重性。
5、身体检查
（1）肌肉体积
在进行此项测试时，患者表现为双侧上肢远端肌肉不对称性萎缩，主要表现为手和前臂尺侧肌肉。
（2）肌力
在做这个检查时，医生会让病人做一个屈肘、屈腕的动作，然后从反方向给予阻力，以测试病人肌肉力量产生阻力。患者上肢可出现肌力下降的症状。
（3）颤抖
在静止状态下，医生将观察病人是否有震颤。大夫将使病人伸直手指并观察病人。青少年上肢远端肌萎缩患者在用力伸直手指时，会出现手指不自主震颤的现象。
（4）锥体束征
Oppenheim征：医生会用食指和中指弯曲，用手指沿着患者胫骨前缘用力向上滑动。如果病人脚趾背伸，脚趾其余呈扇形展开，则为阳性。医生会用手用力挤压病人的腓肠肌。如果病人脚趾背伸，脚趾其余呈扇形展开，则为阳性。
Hoffmann特征：医生会用左手握住病人腕部，再用右手中指与食指夹住病人的中指，再用大拇指快速将病人的中指举起，再用大拇指快速将指尖弹起。其余四指掌屈反应均为阳性。
6、图像学检查
颈MRI是诊断青年远端肌萎缩的必要检查，做此项检查时，病人需要在颈椎屈曲≥35°的地方进行颈椎MRI检查。颈部屈曲时，病人会出现典型的“膜壁分离”现象，即从椎管后壁分离硬膜囊。中立位患者MRI显示颈脊髓萎缩、颈髓内异常高信号等异常表现。
7、其他检验
电生理学检查包括肌电图、运动感觉神经传导检测等。医生可通过此检查判断受损的神经元的范围和范围。肌电图检查常显示下颈段神经性损伤；运动神经传导检测常提示患侧动作电波幅(CMAP)不相称的下降。
02对于此类疾病的诊断要根据患者的具体的情况进行有针对性的治疗
1、分析原理
确诊需结合临床症状、体征、病史及神经电生理检查及颈椎MRI检查。颈椎病伴上肢萎缩、运动神经元损伤是诊断时要考虑的问题。
2、诊断基础
症状是双侧上肢远端肌无力。“斜坡征”：肌肉萎缩不对称，以前主要由臂尺肌组成，桡侧常无。“伸指震颤”：指伸的时候手指不自主地颤抖。“冷瘫痪”：低温状态下震颤和无力会加剧，而温度升高时则逐渐改善。“肌束颤”：手和前臂肌肉无意识的颤动。少数病人可有异常感觉，在病程初期可有轻度上肢不适。
3、区别诊断
（1）颈椎病伴上肢萎缩
多见于40~60岁的中老年患者，病程进展较慢，大部分颈椎病伴上肢肌萎缩病人没有或有轻微的感觉减退，病程长的病人可能会有不同程度的肢体感觉障碍，通常不会有锥体束征阳性的表现。可以通过神经电生理和颈椎MRI进行鉴别。
电生理检查发现颈椎病伴上肢肌萎缩，一般是分阶段的，多数是单侧或双侧的损伤；颈椎MRI检查提示颈椎有明显的退行性改变，并且有椎管或椎间孔局部狭窄、神经根受压等表现。
（2）运动神经元病
多见于中老年患者，40~60岁多见，运动神经元病起病隐匿，病情呈持续发展。病人以单侧肢体局部肌无力、肌萎缩为主，逐渐累及其他部位或肢体。呼吸肌无力、吞咽困难、呛咳、口齿不清甚至呼吸困难等症状会影响到病人的生命，大多数病人都可能会死于呼吸肌无力引起的呼吸困难。
大多数运动神经元病患者出现锥体束征阳性，一般无感觉障碍。可以通过神经电生理学和颈椎MRI进行鉴别。神经电生理检查显示运动神经元病变只显示相应部位的神经改变，颈椎MRI多无明显表现，如脊髓、神经根受压、椎管、椎间孔狭窄等。
结语：青年上肢远端肌萎缩的预后较好，目前多被认为是自限性疾病，病人大多在发病2~5年内病程可自然停止发展。年轻的上肢远端肌萎缩患者在日常生活中应避免长时间屈颈，保持良好的心态，佩戴颈托，按时服药，定期复查，以了解治疗效果，及时调整治疗方案。
