小儿遗传病实验室以研究单基因遗传病为主，研究方向包括遗传代谢病实验筛查诊断方法、单基因遗传分子遗传学这两大方面。经过20余年积累和努力，实验室现有工作人员14人，其中管理人员2名；技术人员6名，医师3名，文员3员。其中高级职称4名，中级职称6名，初级职称1名；博士研究生3名，硕士研究生6名，本科2人。

本实验室被评为年广东省“十二五”重点实验室。开展了达国内先进水平的检测项目。代谢产物分析：尿GC-MS分析、血酰基肉碱分析、血浆氨基酸分析、血浆极长链脂肪酸分析、血酮体、乳酸/丙酮酸比值测定；溶酶体贮积病的酶学分析：戈雪氏病酶活性检测、粘多糖病酶活性检测、神经节苷酯病酶活性检测、糖原累积病II型酶测定、尼曼-匹克病酶测定、壳三糖苷酶测定、粘脂病酶活性测定、生物素酶测定；基因诊断：NICCD基因分析、脊髓性肌萎缩症（SMA）基因测定、进行性肌营养不良基因分析(DMD)、肝豆状核基因突变分析、线粒体脑肌病基因突变分析；高氨血症、性发育障碍、脑白质病变等疾病的相关致病基因测定，共65种基因检测项目。能快速准确诊断出有机酸尿症、氨基酸和脂肪酸代谢障碍、溶酶体病、代谢性肝病、性发育障碍、高氨血症、胰岛功能相关疾病、过氧化物酶体病、NICCD、线粒体脑肌病等常见遗传代谢缺陷病。

配备IMMULITE全自动化学发光免疫分析仪、德国西门子ADVIACentaurXP全自动化学发光免疫分析仪、AgilentA气相色谱仪与C质谱仪、AgilentA气相色谱仪与质谱仪、Agilent高效液相色谱仪、BDQTRAP液相色谱串联质谱仪、BioTekFlx荧光分析仪、糖化血红蛋白测定仪、PCR仪、梯度PCR仪、分子杂交炉、凝胶成像分析系统、-80℃超低温冰箱等一大批先进的检验设备。

近5年承担的课题：“十一五”国家科技支撑计划项目，广东省自然科学课题1项，广东省科技厅课题4项，广州市卫生局课题数项；发表的文章共32篇：SCI收录文章8篇，累计影响因子20.8分（其中影响因子数为4.6分）、中华医学系列杂志7篇。《气相色谱-质谱联用仪（GC-MS）在代谢产物分析中的应用》于年获得广州市科技进步奖二等奖，广东省科技进步奖三等奖，在广东7家医院推广应用，同时协助广西、海南、新疆等地区诊断疑似病人近例。每年主办国际或国家级继续教育项目1次。作为广东省罕见病学分会主任委员单位，成功协助举办广东省罕见病学分会成立大会及广东省首次罕见病学术研讨会。

本实验室将健全省内及华南地区的遗传代谢病诊断平台，继续加强与兄弟单位的紧密联系，通过培训、会诊、授课及指导专科诊治的方式推广新技术、新疗法，促进全省及华南地区乃至全国儿童内分泌遗传代谢病专业的发展，发挥辐射及龙头作用。

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