罕见病特效药从70万降到3万3,患儿爸爸
对谈嘉宾：
全国人大代表、全国人大教科文卫委员会委员、国家卫生健康委科学技术研究所所长马旭
全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员、医院原副院长丁洁
罕见病SMA患儿爸爸马恒祥
提问：罕见病特效药进医保，生活有啥变化？
患儿爸爸：我敢想以后的生活了
马恒祥的儿子石头年11月确诊罕见病SMA，也就是脊髓性肌萎缩症。如今石头不到5岁，全家人“抗罕”也进入第4个年头。年初，SMA特效药诺西那生钠注射液开始引进国内，但近70万一针的定价让马恒祥无力负担。到去年，“救命药”报价调整，加上企业慈善赠药，石头获得了55万注射6针的机会。55万，仍然是一大笔钱，马恒祥用尽全力凑齐了。
经过年国家医保谈判，诺西那生钠注射液价格降至每针3.3万元。对于患儿家人，看病的经济负担极大减轻，医保报销后第一年的费用能控制在10万以内。马恒祥说，自己最大的变化其实是心情上的变化，“感觉长舒一口气，身上担子一下子轻了”。
马恒祥坦言，现在他敢去想以后的生活是怎么样的，比如，小石头持续打针后，身体会恢复到什么状态？到了上学的年龄，他是不是能去学校上课？一家人觉得生活的希望又多了。
提问：罕见病三大难，诊断、治疗、康复，怎么破？
丁洁委员：避免误诊很关键
丁洁委员认为，罕见病的治疗费用肯定是一个问题，但作为医生，眼下最重要的问题还是诊断。在我国，罕见病诊断周期较长，误诊、漏诊率也不低。如何快速、准确、不走那么多弯路地诊断，值得探讨。
△丁洁与患儿家长交流
此外，很多罕见病还处于无药可治的情况。一些罕见病，国外有特效药，这些药品怎么能快速引进中国？丁洁说，她更期待的是有国内自主知识产权的罕见病新药，“无论是从作为中国人的自豪感，还是从价钱、可及性上，肯定都是更好的。”
提问：如何打通罕见病医治“最后一公里”？
丁洁委员：推进罕见病“1+4”医疗保障机制，提高药物可及性
罕见病SMA患儿爸爸马恒祥以切身经历举例说，现在，能给SMA医院在全国数量并不算多，有些省份可能只有两三家，医院能打针，这其中，能给成年SMA医院更少。在药物储备方面，从去年底SMA特效药宣布纳入医保到今年1月1日开始执行，时间非常短，直接导致此后的一段时间许多地方出现了缺药的情况。
丁洁委员表示，药品的储藏、运输、处方都是“最后一公里”上亟待解决的问题。这其中最受
