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近日，一篇与治疗罕见病雷特综合征相关的研究论文发表在了美国《科学·进展》，很快国内的光明网就以《运动训练或可减轻罕见病雷特综合征症状》为题为大众介绍了这一科研成果，这项科研上的新进展也为全球雷特综合征患者的治疗带来了新的可能。
说到雷特综合征大家可能有些陌生，因为它实在罕见，患病率为1/~1/，而且还存在明显的性别差异，患者普遍是女性，男性非常罕见。它的一些症状还和自闭症有些相似，也常常因此而被误诊，患病孩子的语言和社会交流能力会退化，他们常沉浸在自己的世界里，而随着病程的发展，有的还会出现肌肉萎缩，运动不协调甚至无法行走，呼吸和睡眠障碍以及癫痫等严重症状。
那究竟什么是雷特综合征呢？我们该如何判断雷特综合征？如何理解上述研究中提到的运动训练方法呢？让我们通过与医生的访谈，共同来聊聊这种可能就在身边的罕见病。
Q：上面说到雷特综合征的一些症状和自闭症有些相似，容易误诊，那我们该怎样判断这种疾病呢？
A：首先进行说明，雷特综合征不是自闭症，可能很多人对此存在着误区，我们也在这做这两者的简要区别。其中自闭症也被称为孤独症，它是一种“谱系障碍”，意思是患有自闭症的个体，其症状表现可能不尽相同，且轻重不一，而根据个体展现出的具体症状，自闭症谱系障碍的患者又可以被归为泛自闭症表型、非典型自闭症、阿斯伯格综合征、轻度自闭症、高功能自闭症、严重自闭症等。
而雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的遗传疾病，主要的患者是女孩，患有雷特综合症的女孩会出现较为严重的症状，包括自闭症的典型症状如社交困难等。此外，还可能严重损害女孩对双手的控制和使用能力，因此被认为是一种身体疾病。尽管之前被归为自闭症谱系，但在年5月之后，雷特综合征便不再被列入自闭症谱系，它是独立出来的。
除此之外，我们可以根据雷特综合征的临床特点进行更细致的了解和判断：雷特综合征患者在出生6-18个月后精神运动发育正常，在之后会出现发育停滞、头部偏小的情况；手部有目的的动作出现障碍、不受控制，智力发育不健全，语言及社会交互能力退化。随着病程的发展，部分患者还会出现肌肉萎缩，运动不协调甚至无法行走，呼吸和睡眠障碍以及癫痫等严重症状。
Q：这种罕见病能够治愈吗？这次报道中提到“运动训练”是什么？还有其他的护理与治疗方式吗？
A：总的来说，目前对于雷特综合征尚没有完全的特异性治疗方式，主要进行对症处理。
而要了解雷特综合征的护理与治疗方法，我们首先需要了解它的致病原因。该病是因为X染色体上的Mecp2基因突变，造成一种对正常脑功能具有重要意义的蛋白质没有办法正常产生，进而影响了大脑中神经元和其他细胞的正常功能，最终导致神经发育障碍。
上文报道中提到的研究则是美国乔治·华盛顿大学助理教授吕辉等人以缺失同样基因（Mecp2基因）的小鼠为研究对象，在将小鼠头部固定的情况下让其跟随速度受控的跑步机运动，连续两周每天进行一次20分钟的训练。他们发现，这些小鼠的平均步幅和左右脚的协调程度随运动训练逐渐提高，通过相关类似的其他实验都表明“运动训练或可减轻罕见病雷特综合征症状”
除此之外，对症处理包括：针对患儿的惊厥，采用抗癫痫药物治疗；针对脊柱弯曲症状，采取手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱继续变形等。
对于雷特综合征患儿来说，康复治疗方法非常关键，可通过物理治疗方法提高肌力，防止肌肉萎缩，提高运动功能，同时可通过矫形支具矫治骨骼畸形，延缓疾病的进展。可通过作业疗法提高精细活动功能，促进手的运动功能恢复,建立基本的日常生活技能；通过言语疗法提高宝宝语言表达和理解能力；同时应与宝宝多进行沟通玩耍，采用不同方法，如听音乐等，扩展患儿与外界交流的途径，提高社会交往能力。
Q：雷特综合征患者普遍是女性，难道它是和性别相关的遗传病吗？那我们可以进行预防和避免吗？
A：预防措施主要是在生育前进行产前诊断。由于造成该病的突变Mecp2基因主要位于来自父亲的X染色体，因此患者多为女性。若患儿检测出MeCP2突变，其父母在再次怀孕前，应通过对胎盘绒毛(怀孕10～13周)或羊水细胞(怀孕16～22周)进行疾病相关基因突变分析，到具有产前诊断资质的机构进行胎儿诊断以及后续的遗传咨询。但是即便二者均未携带相应突变，鉴于生殖细胞嵌合现象的存在，仍无法完全排除下一代携带。
子昂健康声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就医院。
参考文献
雷特综合征,罕见病百科,子昂罕见病智库
运动训练或可减轻罕见病雷特综合征症状，光明网
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