您当前所在位置:进行性肌萎缩 > 具体症状 > 基因谱MrX

基因谱MrX

中国有句俗话“龙生龙,凤生凤”,从生物学的角度上来讲,其实说的是遗传的道理。宝宝的样貌性情大多跟父母相似,就是因为这些都是由父母遗传给我们的遗传信息决定的。

沉浸在孕育喜悦中的准爸爸、准妈妈们,都会兴奋的猜测着宝贝的鼻子眼睛像谁、脾气性格像谁,总想把最好的传给孩子。可是却忽略了,孩子从父母身上遗传到的除了聪明、美貌,也有可能是秃头、矮小,或者是更严重的遗传病。

遗传病小知识

有一些健康的夫妇却生出了患遗传病的宝宝(比如血友病、苯丙酮尿症),这是因为父母的遗传信息中有一半是有缺陷的,有一半是正常的,所以父母正常,但是父母都把有缺陷的遗传信息给了子女,所以子女有遗传病,这类遗传疾病称为隐性遗传病,这些夫妇是隐性遗传病的携带者,他们生育患儿的概率是25%。

根据流行病学调查,在中国,正常人群中,每16人就有1人是遗传性耳聋致病基因突变的携带者。

十二种遗传病

携带率高:这12种遗传病是中国人群中比较常见的,综合携带率约为26%,即平均每4个人中就有1个人是遗传病携带者。

隐性遗传:这12种都是隐性单基因遗传病,携带者没有症状,但是生育患儿的风险高于普通人群。

症状严重:这12种遗传病的症状较严重的,如苯丙酮尿症会出现智力低下;脊髓性肌肉萎缩症的很多患儿2岁内就死亡。

常规孕检查不出:常规孕前检测中未包括。常规产检,如B超等检查不到。

难治疗,无医保:有些无治疗手段,有些能治疗,但费用很昂贵,比如血友病,且中国的大病医保很多省份未纳入。

单基因遗传病小科普

单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病,一般是由于基因编码的功能蛋白质无法满足正常生理需求而发病。我们熟知的有:肌萎缩侧索硬化(渐冻人、ALS)、白化病、遗传性耳聋、血友病、地中海贫血等。这类疾病大多缺乏有效治疗手段,且存活下来的患儿多终生残疾或智力障碍,给家庭乃至社会造成了沉重的负担。

单基因遗传病种类多,目前已发现多种,而且逐年递增;世界卫生组织(WHO)统计,虽然单基因遗传病单一发病率低,但综合发病率高达1/单基因遗传病的药物开发周期长,目前全球仅有种(5%)药物可用于临床治疗,且治疗费用昂贵。

华大基因官方商城基因谱(genebook)上线“孕因宝”基因检测产品,提供12种遗传病基因检测(共检测14个基因的+个位点),在线购买,医院,唾液自采样,30个自然日出结果,可在线查询检测进度与报告结果。

华大基因建议:每一对备孕夫妇都需要在孕前评估遗传病生育风险,备孕夫妇在孕前进行基因检测,提前预测遗传病生育风险,全面呵护宝宝健康。

唾液样本检测——安全,方便

不需担心因采血可能导致的感染、破伤风等。医院排队等候,自己在家便可完成样本采集。

专业基因检测——权威,精准

华大基因有专业的基因检测平台,经过上万例临床样本的检测验证,配有专业的数据分析解读专家,提供最精准的基因检测服务。华大基因一直致力于遗传病研究,有强大的研发支撑基础,累积了庞大的中国人突变数据库,是专门针对中国人提供的检测服务。

免费购买保险——保障,放心

华大基因与中国人保健康合作,为每一个受检者免费购买保险,为您宝宝的健康再多一份保障,让每一对备孕夫妇安心孕育小生命。

顶尖的遗传咨询服务——一对一服务

华大基因遗传咨询团队是国内首家提供专业遗传咨询服务的团队,由首席专家祁鸣教授带领团队,咨询方向贯穿生命孕育、出生、发育、成长等全过程,一对一的贴心服务,指导您科学备孕。

点击“阅读原文”进入购买页面

↓↓↓

赞赏

长按







































北京治疗白癜风哪里最好
好的白癜风医院在哪里



转载请注明:http://www.ybwqh.com/jtzz/7415.html

  • 上一篇文章:
  •   
  • 下一篇文章: 没有了

  • 当前时间: