第一届中国SMA大会867袁惟仁
著名词曲作者袁惟仁吁关爱SMA患者与家庭，让他们更有希望和尊严地面对疾病！
第一届中国SMA大会将于年8月6-7日在北京亦庄生物医药园举行，届时来自美国、台湾、香港及大陆等地的从事临床、遗传、基因筛查、产前诊断、康复治疗等领域的资深专家齐聚一堂，分享关于SMA的研究进展与最新发现。8月8日，中国SMA大会的卫星会议将会在香港举行，真正将国际与国内两岸三地的学术研究融会贯通在一起。
黄晓明、沈梦辰、袁惟仁等10多位明星呼吁关爱SMA患者与家庭，并预祝第一届SMA大会顺利召开。
关于SMA脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)是一种运动神经元性疾病，属于常染色体隐性遗传病。患者脊髓内的运动神经细胞受到侵害后，会逐渐丧失各种运动功能，甚至呼吸和吞咽。它是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。
SMA是由于运动神经元存活基因1（SMN1）的突变所致。
在健康人体内，这一基因可制造一种被称作为运动神经元存活的蛋白（简称SMN蛋白），这种蛋白对于控制人体肌肉活动的神经至关重要。若缺乏，运动神经元将无法发挥正常功能并最终死亡，进而导致进行性且经常是致命性的肌肉萎缩无力。
SMA可被称作为运动神经元性疾病或神经肌肉性疾病。
SMN1突变
大多数人都有两个SMN1基因拷贝。若某人只有一个功能性拷贝而另一个拷贝存在缺陷，那此人就是一个携带者。携带者不会发病，但会将缺陷基因遗传给孩子。
SMA是一种常染色体隐性遗传病。即通常情况下，父母双方同为携带者时孩子才会患病。且每次怀孕，都是25%的几率孩子健康，50%的几率孩子成为和父母一样不发病的携带者，25%的几率孩子患病。
SMN2基因
除SMN1基因外，人体内还有一个被称作运动神经元存活基因2（SMN2）的“支持基因”。
相较于SMN1基因，大部分SMN2基因所制造的SMN蛋白都缺少一个关键的构件。使得SMN2无法完全弥补患者的SMN1缺陷。
SMN2基因拷贝数因人而异，通常拷贝数高的患者较拷贝数低的病情要轻。
本文资料来源于美儿SMA关爱中心点击左下角“阅读原文”，了解第一届中国SMA大会详情。
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