奥运场下,他一举手,无数人都在欢呼
过去十几天中
奥运健儿赛场上顽强拼搏
无数人在屏幕前为之振臂高呼
在我们身边，有这样一群孩子
他们一个抬手亦能引来欢呼
因为这再平常不过的动作
却用尽了他们所有的力量
这就是脊髓性肌萎缩症（SMA）患者
在第四个国际SMA关爱日之际
对于SMA，你了解多少？
1
SMA是一种由____导致的疾病？
A、病毒感染
B、营养不良
C、免疫功能的改变
D、SMN1基因的缺失或突变
SMA的发病原因是患者SMN1基因的缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足，影响患者的运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官，甚至威胁生存。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，普通人群的携带率为1/42，携带者没有任何SMA相关症状，两位携带者双方共同生育SMA患儿的概率为25%。
2
SMA是一种罕见病，它的发病率约为？
A、1/
SMA的发病率为存活新生儿中1/，每年国内约新增例SMA患者，其中约80%患者在出生后18个月内起病。SMA是一种严重可致残致死的神经罕见疾病，重症SMA患者往往活不过2岁。年5月，国家卫生健康委员会等五部门联合制定《第一批罕见病目录》，旨在进一步加强罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，SMA等种罕见病被纳入其中。
B、1/0
C、1/
D、1/00
3
SMA患者可能出现的主要症状是？
A、呼吸困难，甚至呼吸衰竭
B、关节挛缩、脊柱侧凸
C、吞咽困难，胃食管反流
D、肌肉萎缩，肌无力，逐渐丧失运动功能
E、以上均是
SMA是一种全身性疾病，会造成患者多器官的受累，患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽等，最终可能会造成死亡。研究显示，SMA也会造成胰腺、心脏、血管等多器官损害。
尽管SMA患者家庭面临着不少现实困境，但是近期，在罕见病治疗领域越来越多的好消息，让许多家庭看到了SMA长期生存、改善生命质量的可能。医学在进步，政策在提速，关爱也在汇聚。
年8月，在今年的SMA关爱月中，由中国妇女发展基金会主办、罗氏制药中国支持的“爱心接力、同心相伴”SMA关爱月公益项目温馨启动。
来自安徽医院、医院、福建医院、首都医科医院、医院、浙江大医院（按首字母排序）的多学科专家团队走进SMA患者家庭，不仅为他们送去专业医学支持和细致的居家照护建议，更向他们送去重拾希望、向阳而生的信心和力量。
中国妇女发展基金会
“SMA的诊疗涉及到多个学科，很多患儿行动不便，还要在多个科室间来回奔波，十分辛苦。这次，我们贴合患儿家庭的实际需求，特别邀请了跨学科的专家团队共同送关爱，为患儿及照料者提供全方位的科学指导。此次六站爱心接力只是开始，希望更多社会力量
