肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变,四肢神经传导速度(ncv)减慢甚至消失下肢较上肢明显,运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显

3.可有血清植烷酸水平明显升高,脂肪酸升高10%～20%血胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度减少

1.神经电生理检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变四肢神经传导速度(ncv)减慢甚至消失下肢较上肢明显,运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显在家族性病例中,ncv改变在同一家系中有相似性在不同家系中多有差异部分病人有视、听和体感诱发电位的异常,提示中枢神经通路受累

2.神经活检病理符合脱髓鞘周围神经病改变

1.脑脊液检查多数正常少数可有蛋白含量增高在家族性病例中ncv改变在同一家系中有相似性,在不同家系中多有差异部分病人有视、听和体感诱发电位的异常,提示中枢神经通路受累

实验室检查:

2.血清的蛋白电泳对原因未明的特发性周围神经病应常规进行

4.应用聚合酶链反应-单链构象多态性(pcr—sscp)结合dna序列分析检测基因的点突变

其它辅助检查:

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