黄尚志教授剖析产前诊断对SMA的重要性
“医生是站在黄泉路两边劝阻那些急急忙忙向黄泉路奔跑的人，‘你慢点，慢点，再慢点！’我们医学遗传学工作者，是防治遗传病的‘供给侧’，通过遗传咨询提供知识和行动路径，通过遗传病临床诊断使患者早获精准治疗，通过产前诊断使家庭免受二次不幸。”——黄尚志
作者：王欣
来源：医学界儿科频道
统计显示，我国每年有90万~万出生缺陷患儿呱呱坠地，约占总出生人口的5.6%，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。在这已成为影响我国儿童健康头号问题的出生缺陷致病谱中，遗传病始终稳居八分天下。
中国的遗传病基因研究最早可以追溯到上世纪八十年代初，以“基因诊断”为特征的遗传病产前诊断初露头角。三十多年过去了，在下一代基因测序技术带来的新曙光中，人们对遗传咨询与遗传病产前诊断热情高涨，我们的临床医生是否已经做好准备，我们能否将遗传病阻隔在外......
北京协和医学院基础学院医学遗传学系、海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主任委员、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任黄尚志
《医学界》：中国是人口大国，也是罕见病高发国家，人口出生缺陷高居不下，到底是哪些关键性因素造成了中国当前的困境？
黄尚志：首先，需要明确三个概念。“罕见病”，从字面上不难理解是在普通门诊，或者医生视野里不常见到的疾病。在疾病谱构成中，遗传病占比过半。在中国，“出生缺陷”定义为新生儿出生后7天内由医生主客观确诊的先天性畸形，由遗传因素引起者归为“遗传病”，可再细分为单基因病、多基因病和染色体病；另有部分出生缺陷是在胎儿发育过程中，继发于环境因素。
前面两次提及的“遗传病”可影响胎儿发育，引起的胎儿畸形，唇腭裂、多指/趾等结构异常，往往在出生后7天内被发现；在婴幼儿、中青年，甚至直至老年期确诊的案例也比比皆是，但尚未被囊括于出生缺陷监测范畴。理论上讲，遗传病的人群发病水平相对稳定，一般不会陡起陡落。
回答罕见病或出生缺陷高发问题，主要可从两方面寻求答案：其一，公众的健康或疾病认识提升了；其二，检测手段改进了，能明确诊断了。不可讳言的是，伴随经济发展、社会进步，空气、土壤、水等环境恶化，一方面可直接影响胚胎正常发育，另其隐含的致基因突变物质引起基因突变，也导致经典意义的遗传病增加。
世界卫生组织提出三级预防观念，对于环境因素所致出生缺陷，一级预防有较大作为，重点人群工作可直接与二级预防“无缝连接”，产生显效的是遗传因素所致疾病，即对诊断明确的遗传病患儿父母再生育时实施产前诊断，或产前筛查杂合子，对高风险孕妇实施首次妊娠的产前诊断，做到“防患于未然”。
《医学界》：实现高质量遗传咨询与产前诊断，您认为亟需解决哪些现实壁垒？
黄尚志：现在临床比较热火的两项工作，一是遗传咨询，一是基因诊断。事实上，国内的基因诊断、产前诊断起步已有三四十年历史，医院等科研或临床机构的小分队行为，一直未能引起大范围共鸣。得益于下一代测序技术的发明发展，加之商业驱动，无论患者还是部分医疗机构难免一哄而上。如何用好基因检测，它能解决什么问题，谁来解读测序结果，才能让医患得到靠谱的诊断或解释，这就需要专业人员。
近年，国际同行都在推行遗传咨询师培养，可惜中国尚没有相关技术系列。必须认识到，遗传咨询师只起辅助作用，最终诊断还要依赖临床医生，因为只有他们才能将疾病和基因有机地串联起来。现实是，虽然住院医师规范化培训中融入了医学遗传学内容，临床医生的认识与理解仍有限。我希望，临床医生在头脑中绷上遗传病这根弦，当他在疾病诊断毫无头绪或百思不得其解之时，能想起遗传病，联想到基因检测，这就是良好的开端。
另一个事实是，国内很多遗传咨询人员来自于儿科、产科或其他科室，即便如此，很多中心仍面临青黄不接、后继无人。多年来，我们一直呼吁，不仅要在国家层面建立临床遗传医师的职业系列，将医学遗传学定位为二级学科，还要建立专属的资质考核体系。
年12月24日，中华医学会医学遗传学分会召开扩大常委会，形成的共识是呼吁设立临床医学遗传学学科。如果以医学遗传学纳入住院医师规范化培训内容作为节点或“分水岭”的话，大概有11年光景了。如果管理部门给予足够重视的话，我寄希望到年启动执业资质考试。这将是一个很重要的发展阶段。
《医学界》：针对当前越来越多的高龄孕妇，您认为有需要重点筛查的新增遗传病吗？
黄尚志：现在还无定论。目前认为，高龄孕妇的遗传病负荷并未显现出与年轻孕妇有太大的差别，但可以肯定的是，伴随年龄增长，染色体病的发生率会抬头，最典型的就是唐氏综合征（21三体综合征）。因而，除北京治白癜风去哪家医院最好北京治疗白癜风哪家医院最权威
