小编导语：罕见病（RareDisease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。我国尚无罕见病的官方定义，世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.%～0.1%之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphandiseases）”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphandrug）”。

美国年通过的《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人，或患病率低于1/的疾病或病变。日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于5万人，或患病率低于1/的疾病。欧盟对罕见病的定义是危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/，需要特殊手段干预的疾病。韩国将患病人口低于2万人的疾病定义为罕见病。台湾地区年通过《罕见疾病防治及药物法》将罕见疾病定义为盛行率在万分之一以下、遗传性及诊治的困难性的疾病。下面，就让我们一起来了解一下部分罕见病类型。希望各位看完以后能更加珍惜我们健康的身体，同时，可以尽自己所能，去帮助那些被疾病困扰需要帮助的人，他们需要更多的







































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