腓骨肌萎缩症的一般常识通过基因诊断确定先证者基因型

腓骨肌萎缩症容易与哪些疾病混淆?

本病常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍

4、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病:进展相对较快,csf蛋白含量增多,泼尼松治疗有效偶见视神经萎缩,瞳孔改变,眼球震颤及三叉神经痛后期手部出现骨间肌,大、小鱼际肌萎缩,形成猿手畸形但萎缩一般不超过肘关节以上腿部的损伤先从腓肠肌开始,后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌,最后累及大腿下1/3肌肉,但其上部完全正常,形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形萎缩肌肉可有肌束震颤跟腱反射早期减弱或消失因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形

1、远端型肌营养不良:四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩,该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动ncv正常等可资鉴别;

腓骨肌萎缩症应该如何预防?

本病是一组遗传性疾病,唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断通过基因诊断确定先证者基因型,用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,确定产前诊断并终止妊娠

腓骨肌萎缩症可以并发哪些疾病?

本病目前尚未无特殊治疗,主要是对症和支持疗法,垂足和足畸形可穿着矫鞋由于病程进展缓慢,大多数患者可存活数十年,对证治疗可提高患者生活质量

3、遗传性共济失调伴肌萎缩:又称roussy-lévy综合征,儿童期起病,缓慢进展,表现腓骨肌萎缩、弓形足、脊柱侧凸、四肢腱反射减弱或消失,运动ncv减慢,但有站立不稳、步态蹒跚、手震颤等共济失调表现;

本病主要需与下面的疾病进行鉴别:

腓骨肌萎缩症应该如何治疗?

2、远端型脊肌萎缩症:肌萎缩分布和病程与cmt2颇为相似,但emg可证实前角损害;




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