产前遗传咨询知多少
1.遗传性疾病治疗现状：绝大多数遗传性疾病都缺乏切实有效的治疗措施，治疗基本都是对症治疗，不能根治。少数遗传代谢性疾病通过控制饮食，可以控制病情的发展，如苯丙酮尿症等。但诸如Down’s综合征、Patau综合征、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、多囊肾等遗传性疾病、遗传性脊髓小脑型共济失调等很多遗传性疾病，都缺乏有效的治疗措施，多数基因治疗尚处于实验室研究阶段，不能广泛应用于临床。因此有必要对先证者做出准确的诊断（细胞遗传学、分子遗传学、生化检测），从而为产前诊断、甚至植入前诊断提供可靠的遗传信息，指导风险家庭生育健康后代，有效防止患儿出生。
2.遗传是关于遗传病在家庭里的出现或发生风险的交流过程，在此过程中有经过遗传学训练的专业人员来为咨询者及其家属提供帮助：①理解有关遗传病的基本情况，包括诊断、预后和处理措施；②明确疾病的遗传方式和特定亲属的再发风险；③了解有关疾病的诊断和防治方法及其可能的选择，如产前诊断、生育方法的改变等，并根据再发风险和咨询者生育目标选择最合适的措施；④制定妥善安排和照顾已患病的家庭成员的措施，包括家庭和可能提供的社会福利等。
3.遗传是一个交流的过程，在某些情况下更是一个心理治疗的过程，其目的是让咨询者对有关的疾病性质及其在家庭里的发生有明确的理解，了解对疾病防治的可能性选择并最后做出自己的决定。
4.遗传咨询医师，应该对常见的遗传病和正在咨询的遗传病有清楚的认识，包括疾病的性质和诊断、遗传类型、再发风险、携带者检出的可能性、可能的防治方法和效果、各种生育方法的选择以及这些选择可能带来的对个体健康、家庭经济和社会的影响。能够熟悉社会问题，了解咨询者的心理并能够做出正确的反应；在遇到不能解决的遗传病时，应建议患者到相关科室就诊，或转诊至上级遗传学研究部门。
5.哪些家庭需要进行遗传病的遗传1）夫妇双方或其中一方为遗传病患者的；2）夫妇双方家庭其他成员中，有遗传病患者的；3）夫妇双方均无家族史，但怀过或生育过遗传病患儿的；4）夫妇双方均无家族史，但在常见致病基因筛查中发现携带了致病突变的；对于符合上述情况的家庭，在怀孕之前和怀孕期间一定要进行遗传咨询，可通过第三代试管婴儿技术和产前诊断技术，降低生育遗传病患儿的风险；
6.临床诊断的重要性：由于基因检测是根据临床诊断所对应的相关基因进行检测，是“有的放矢”，不是对全部基因进行检测。因此，首先要通过专科医生对所患疾病进行明确的临床诊断，甚至要明确疾病的分型。比如肌营养不良，有进行性肌营养不良，先天性肌营养不良等，其对应的基因也不一样。再比如“血友病”，可分为甲型、乙型、丙型，三种类型的血友病分别对应F8基因、F9基因和F11基因；因此，临床诊断是基因检测的前提，如果临床诊断不明确或有误，那将直接影响基因检测的作用，类似于没有“对症下药”。
7.患者样本的重要性：对于基因检测来说，患者的样本（包括引产组织、脐血、外周血、足跟血等）尤为重要。患者的基因检测结果是最直接、最准确的依据，特别是在产前诊断和胚胎植入前诊断中，需要通过患者的遗传信息，确定致病基因的连锁关系。
8.孕前检查和产前诊断的重要性：如果您的家系中有患者，请务必保留患者的样本，以便进行基因检测。如果您的家庭有遗传病家族史，请不要着急怀孕，首先应该进行遗传咨询及基因检测，明确结果后，根据医生建议进行备孕。这时您有机会选择第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学诊断，通过对体外培养的胚胎进行检测，选择不携带致病基因或虽携带致病基因但表型正常的胚胎进行植入，从而避免出生缺陷的发生。如果您已经自然怀孕，也请立即进行遗传咨询，明确致病基因后，可通过羊水穿刺等产前诊断技术判断胎儿的情况，必要时可终止妊娠，避免患儿出生。羊水穿刺一般在孕18-22周时进行，而在此之前需要先行基因检测（一般为45个工作日），因此，越早检测，越早发现问题，对孕妇的伤害就越小。有些孕妇抱着侥幸心理拒绝产前诊断，也有些孕妇担心侵入性的产前诊断会带来风险，这样的想法都非常危险，正确的做法是先通过遗传咨询对产前诊断的利弊进行全面了解，再做出最有利于自己和胎儿的决定。
9.常见（1）何谓高龄孕妇？孕妇年龄35对以下，而她的丈夫已经超过40岁，是否也属于高龄妊娠？孕妇35岁及以上，不管是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾经生育过成熟的正常的孩子，都称他们为高龄产妇。当孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，也属于高龄妊娠，他们的胎儿染色体的发生率随着年龄增高而增高，应做产前诊断。（2）什么时候进行绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术？绒毛取样的核实世纪是妊娠10-12周；羊膜穿刺术是16-22周，最好为16-18周；脐带穿刺术则从20周开始，直至妊娠后期都可以进行。至于采用那一种方法合适，由医师根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定。（3）产前诊断结果的准确性如何？产前诊断因受各种实验条件的影响，一般有1%左右的误诊率。取样时如因母体细胞的污染，会严重影响诊断结果的准确性。如胎儿亲权关系的出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。（4）绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术引发流产的危险那种更大？在B朝导引下，手术的安全性大大增加，但仍有一定的引发流产的风险。绒毛取样的流产风险大约是0.6%。杨膜穿刺约为0.5%。脐带穿刺的风险与杨膜穿刺相近。
白癜风为何复发北京哪家医院治白癜风比较见效