MG重症肌无力眼部症状的难治性与基因
意思是说：只要按照正确的方式打开MG魔盒，就会象孔武一样有很大的力气。
重症肌无力是可治性疾病，无论是西药还是中药，均有它确切的治疗作用。部分肌无力是可以治愈的。
检查某些基因活性的差异可能有助于解释为什么一些重症肌无力（MG）患者会在眼睛症状特别难以治疗。
研究人员使用源自患者细胞的实验室模型重建MG肌肉细胞，并研究其基因活性。
这项研究结果被纳入研究“患者特异性肌细胞的分析鉴定了重症肌无力的眼肌麻痹亚型中基因表达的改变”，该研究发表在《Orphanet罕见病杂志》上。
重症肌无力是一种慢性神经肌肉疾病，由自身免疫反应引发，神经细胞和肌肉之间的传递障碍导致肌肉无力和疲劳。
许多患者首先注意到控制眼睛和眼睑运动的肌肉无力，称为眼外肌。但通常这些早期症状对通常的治疗有很好反应。
然而，在撒哈拉以南非洲人群中，治疗抵抗性眼肌麻痹（OP-MG）的发病率很高，其特征是持续的眼肌无力，其范围可从严重到完全的眼肌麻痹和显著的视力问题。
似乎这种持续的眼部症状的MG最常影响青少年发病的受试者，但不知道哪些因素驱动这种情况。
此前，来自南非开普敦大学的一组研究人员发现，一些OP-MG患者的遗传变异会干扰DAF（或CD55）和TGFB1基因的活性。这两个基因产生的蛋白质，除了其他功能还参与保持免疫途径-称为补体-检查。
补体系统在炎症和防御某些细菌感染中起着关键作用，但它也可以作为自身免疫反应的一部分被激活，从而导致身体自身组织的损伤。
总之，这些观察结果表明，过度活跃的补体可以减轻OP-MG患者眼部肌肉的损伤和难以愈合。
为了提供支持这种情况的机制的新见解，研究人员比较了基因的活性-如果基因轻微，高度或不“转”-与OP-MG患者相比，与其他MG患者相关。
为此，研究人员开发了细胞模型，可以从实验室的患者身上复制肌肉细胞或肌细胞。为了产生这些模型，通过穿孔活组织检查收集来自10个OP-MG和6个对照MG患者的皮肤细胞，在培养皿中生长，然后进行基因工程改造成肌肉细胞。
用来自MG患者的血清处理这些培养物的一部分以复制患者中发现的病症。
在每个患者的肌肉细胞中，他们测量了93个基因的基因活性，其中包括先前由他们鉴定的OP-MG易感基因，以及报告在MG或小鼠模型中发生变化的其他基因。
与来自MG患者的肌肉细胞相比，具有OP-MG的受试者的细胞显示出14种基因的活性（表达）改变，基因水平和暴露于MG血清后。
在改变的基因中，四个是OP-MG易感基因：PPP6R2，CANX，FAM和FAM69A。
在OP-MG中具有改变的表达的基因包括在神经节磷脂（对神经细胞和肌肉之间的连接的完整性重要的分子）生成中具有已知作用的基因，线粒体代谢（对于细胞内的能量产生是重要的）和IGF1-信号传导途径。这与MG有牵连。
配对任何这些基因-一种分析基因表达相关性的分析-揭示了15％与OP-MG肌肉细胞强相关的基因对，但与对照MG样本无关。
研究人员写道，前三个显著相关的对包括OP-MG易感性和MG相关基因“反映OP-MG和肌无力通路之间的串扰，这在对照MG细胞中不明显”。
“使用替代细胞培养模型MG血清，OP-MG和对照MG个体之间的肌肉基因表达和共表达不同”。研究人员得出结论，这些研究结果暗示了先前在重症肌无力的眼外肌受累中未考虑的途径，并将为未来的研究提供信息。
重症肌无力会员俱乐部汇聚国际和中国重症肌无力指南
精选国际重症肌无力病研究进展
介绍抗重症肌无力新疗法和新技术
传播重症肌无力患者的心声和故事
分析重症肌无力疑难病例
直播重症肌无力病会议及健康活动
---------------------------------
重症肌无力诊疗中心
—
轮值医生：胡主任
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇