医问到底生过一个进行性肌营养不良的孩

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最近有网友提问,生育过进行性肌营养不良的孩子,如果有再生育需求应该做哪些检查注意什么,我们就这一问题进行讨论。

首先我们需要知道进行性肌营养不良它的遗传方式是X连锁的隐性遗传,那么这位网友的母亲也是一个X连锁的隐性遗传致病基因的携带者。对于这样的家庭来讲,当有再生育需求的情况下,是根据再生育的孩子性别不同而患病风险不同的。如果再生育的孩子性别为男,则患病概率为50%;性别为女,则有50%的概率是和母亲一样是一位致病基因携带者的状态,但是孩子本人没有患病。

所以对于这样的家庭,我们首先建议患儿母亲与患儿共同前往遗传咨询门诊进行DMD基因检测。因为DMD基因是目前为止发现的最大致病基因,它的致病方式有很多种,其中包括基因点突变和基因片段的缺失和重复。首先应该明确,导致这个家庭发生异常情况真正的致病基因突变的方式。并且在做好DMD基因检测的同时,建议进行常规的孕前检查,包括夫妻双方的基础体格检查、专科检查与染色体以及其他隐性致病基因携带者的筛查。

祝愿提出该问题的网友能够好“孕”相伴,早日拥有一位健康可爱的小宝宝。吉大一院生殖医学·产前遗传中心也将陪伴着各位准妈妈、准爸爸们一路披荆斩棘。对于有更多关于备孕、孕期及不孕不育的问题欢迎在评论区里留言,我们将对不针对个人病情的问题邀请医生作答,请持续


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