cmt2型的病理特点与前两型明显不同主要表现为慢性轴突变性和有髓纤维数量减少粗有髓纤维受累较重偶见继发性节段性脱髓鞘,无串珠样髓球形成和吞噬细胞吞噬髓鞘等急性轴突坏变的特征无髓纤维也表现为轴突变性和数量减少,偶见再生纤维无神经肥大、胶原纤维增生和胶原囊形成

cmt4型的尸检病理发现周围神经从神经根到神经末梢呈弥漫性结节样肥厚,镜检可见神经轴突变性和脱髓鞘施万细胞和胶原纤维增生形成洋葱头样结构施万细胞内可见类晶体样包涵体

发病机制: cmt1型和cmt3型的周围神经病理特点相似,主要表现为慢性脱髓鞘过程,即有髓纤维呈脱髓鞘薄髓鞘和髓鞘再生改变同时伴有施万(雪旺)细胞增生,呈洋葱头样肥大胶原纤维增生,胶原囊形成间质血管改变比较明显主要为内皮细胞增生吞饮小泡增多(郭玉璞,1992)尸检病理发现脊髓前角细胞和后根神经节细胞减少或消失,颈髓上段薄束内的有髓纤维数量也减少

目前已应用聚合酶链反应-单链构象多态性(pcr-sscp)结合dna序列分析检测基因的点突变有报道li32、mpz和pmp22基因的点突变占cmt致病原因的16.7%其中x-连锁遗传的大部分病人为li32基因的点突变所致

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