尼曼匹克病的患者类型不同,在发病时期出现
导语：尼曼匹克病也被称为鞘磷脂胆固醇酯沉积症，英文简称为NPD。这是一种常染色体隐性遗传病，而且患有这种病的人群，身体系统各方面会收到牵连。这种疾病一般会在婴儿两岁以前发病，尼曼匹克病会影响到新生儿的发育，症状会从各个方面表现出来。
01尼曼匹克病的病因
这种疾病分为不同的类型，NPD-A/B的患者一般是因为基因突变，ASM缺失造成了其降解的产物鞘磷脂在单核-吞噬细胞系统及脑组织中堆积。如果是NPD-C的患者，大部分人是因为NPC1基因突变而患上尼曼匹克病。
不过不是所有的C型患者都是因为NPC1的基因突变，也有很小一部分患者是因为NPC2基因的突变。这两种基因发生突变之后，身体里胆固醇的运转会出现障碍，从而导致堆积在溶酶体内。
02尼曼匹克病的症状（一）概述
A型和B型发病率在二十五万分之一到四万四千九百六十万之一，而C型的发病率在
（二）症状1、NPD-A型这种类型的患者有一部分在婴儿时期就会发病，通常在初期会出现腹部肿胀的情况，他们的肝脾会逐渐增大。而且这种疾病会影响到新生儿的智力，并且会出现运动障碍，四肢不够灵活。
在刚出生的时候，可能情况并不明显，但是在婴儿一周岁之后，就会明显出现智力下降的情况。随之而来的还有肺部的毛病，有的会呼吸道感染，治愈之后还会反复再犯，这就导致很多患有尼曼匹克病的儿童在三岁以前就会死亡。
2、NPD-B型这种类型的患者有一个明显的症状，就是肝脾肿大，不管是在新生儿时期，还是在长大之后，肝脾肿大都是一个比较明显的问题，随之而来的还有很多其他的肝脾功能问题。不过这种类型的患者神经系统不会受到牵连，不过这并不是绝对的，也有很少一部分患者会出现神经系统受累的情况。
虽然有的患者神经系统不会出现问题，但是他们的骨骼会出现骨质疏松的情况，很多眼睛下部还会出现红斑。
3、NPD-C型这种类型的患者一般发病时间不确定，不一定会在婴儿时期就发病，青少年和成年之后也有发病的几率。一般在新生儿时期会有腹部积水的症状，肺部会出现病变，导致呼吸困难。而在婴儿时期发病的患者，会出现肝病以及运动障碍。
儿童患者会出现肝脾肿大，肌肉没有张力，声音也会出现问题，可能会比正常人的声音要更加尖锐。青少年和成年的症状一般是出现认知障碍和学习障碍，严重还有可能变成痴呆，出现抑郁症以及精神分裂症等疾病。
03尼曼匹克病的检查方法
1、针对A、B型的检查（1）血常规检查患者可能会出现轻度贫血，白细胞的计数减少。单核细胞和淋巴细胞会出现八个到十个的特征性空泡。通过血常规检查，可以观察到这些空泡里面充满了类脂的溶酶体。而且患有尼曼匹克症的人，白细胞的神经磷酶脂活性会很低。
（2）酸性鞘磷酯酶活性检测通过这个检测，如果发现外周血淋巴细胞或者是皮肤成纤维细胞培养酸性鞘磷脂酶活性低于正常人30%的时候，基本就可以确诊该检查者患有尼曼匹克症的A型或者是B型。
（3）影像检查对肝脾，肺部以及头颅进行影像检查，患者在通过B超和CT检查时候，会发现肝脾肿大的情况，肺部会出现阴影和钙化。而患者的头部可能MRI的数值正常，但是也可能出现脑萎缩的情况。
2、针对C型的检查（1）常规检查通过常规检查，并不能判断这类型的患者是否患有尼曼匹克症。因为这个类型的患者不同于A、B型的患者，血常规和肝功能可能并不会出现什么异常。
（2）成纤维细胞相关检查可以进行胆固醇酯化率的检测，患者的细胞胆固醇酯化率降低的会比较明显，甚至有的会为零，不过如果是变异型的患者，在脂化上的受损就比较轻微，那就需要再做进一步的检查来进行诊断。也可以针对患者的头颅进行影像检查，患者的MRI一般不会出现什么异常，但是其他方面可能会出现异常，比如说小脑和大脑灰质的缩小。
04尼曼匹克病的治疗
1、酶替代治疗尼曼匹克病是由于鞘磷脂酶活性下降而导致，所以可以使用酶替代治疗来补充酶，进行酸性鞘磷脂酶的重组，这种方法目前在A、B型患者身上已经进行了临床试验。
2、对症治疗针对这几种类型的患者所出现的病症进行治疗，对于A、B型的患者，可以针对这些患者呼吸困难而进行肺部的治疗。而对于C型患者，可以针对他们运动障碍的情况来进行物理治疗，同时也要
